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弾性線維性仮性黄色腫症におけるアデノシン3リン酸結合カセットトランスポーターC6(ATP-binding cassette transporter C6,ABCC6)遺伝子の解析
http://hdl.handle.net/2297/4548
http://hdl.handle.net/2297/4548cc1e2ac0-c96b-4b1b-a75d-955d8e7aa618
名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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C0000002237-009-noji.pdf (3.7 MB)
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Item type | 紀要論文 / Departmental Bulletin Paper(1) | |||||
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公開日 | 2017-10-04 | |||||
タイトル | ||||||
タイトル | 弾性線維性仮性黄色腫症におけるアデノシン3リン酸結合カセットトランスポーターC6(ATP-binding cassette transporter C6,ABCC6)遺伝子の解析 | |||||
言語 | ||||||
言語 | jpn | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | ヘテロ接合体 | |||||
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主題 | 偽遺伝子 | |||||
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キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | 女 | |||||
資源タイプ | ||||||
資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||
資源タイプ | departmental bulletin paper | |||||
著者 |
野路, 善博
× 野路, 善博 |
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提供者所属 | ||||||
内容記述タイプ | Other | |||||
内容記述 | 金沢大学医系研究循環医 | |||||
書誌情報 |
金沢大学十全医学会雑誌 巻 111, 号 1, p. 2-19, 発行日 2002-02-01 |
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ISSN | ||||||
収録物識別子タイプ | ISSN | |||||
収録物識別子 | 0022-7226 | |||||
NCID | ||||||
収録物識別子タイプ | NCID | |||||
収録物識別子 | AN00044397 | |||||
その他の識別子 | ||||||
内容記述タイプ | Other | |||||
内容記述 | 2002215805 | |||||
抄録 | ||||||
内容記述タイプ | Abstract | |||||
内容記述 | 日本人(北陸地方)弾性線維性仮性黄色腫症(PXE)患者6名とその家族を対象に,ATP-binding cassette transporter C6(ABCC6)遺伝子変異をPCR-一本鎖構成体多型法,直接塩基配列決定法,変異アリル特異的制限酵素切断法を用いて検討した.遺伝子検索の結果,R1221C,R1357W,Q378X,2542delG見出した.R1221C,R1357Wは報告がなく,新しい変異と考えられた.日本人PEX患者では,Q378X,2542delG変異の頻度が高い可能性が示唆された.白人患者で頻度の高いとされるR1141X,ABCC6del23-29は検出されず,人種による遺伝子異常の様式の違いが考えられた.Q378Xには偽遺伝子からの遺伝子変換が関与がしていると考えられるが,白人での報告と比較して頻度が高い可能性があり,日本人のPEX発症の共通変異として関与している可能性が示唆された.遺伝子型と表現型の関連については,明らかなものは発見されなかった | |||||
内容記述 | ||||||
内容記述タイプ | Other | |||||
内容記述 | 原著論文/症例報告 |