本研究では、ヒト自閉症・発達障害に関わる遺伝子の同定を最終的な目的とし、ショウジョウバエ、マウスモデルを利用した二段階の遺伝子スクリーニング/機能解析を行った。すなわち約8800のショウジョウバエ遺伝子のスクリーニングからスタートし、マウスでの二次スクリーニング/機能解析から7つの遺伝子に絞り込み解析を進めた。このうちRoboIII/IV遺伝子については、ヒト自閉症者サンプルを用いた臨床研究から、自閉症との関連性を明らかにすることに成功した。
The final goal of this study is to identify new genes that are associated with autism/developmental disorders. For this purpose, we screened around 8800 genes in Drosophila as the first step and the second step studies in mice picked up 7 candidate genes, possibly, related to human developmental disorders. Our clinical study finally succeeded to figure out ones of these genes, RoboIII/IV are associated with autism.
RNAiを利用したfly/mouse二段階スクリーニングによる自閉症遺伝子の探索
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CH-PR-KOIZUMI-K-kaken 2011-4p.pdf
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