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脳腱黄色腫症の遺伝子解析とケノデオキシコール酸による治療効果に関する研究
http://hdl.handle.net/2297/4546
http://hdl.handle.net/2297/4546be81473b-2530-415f-b7d9-abbd23f58b08
名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
---|---|---|
C0000002237-009-nozue.pdf (3.2 MB)
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Item type | 紀要論文 / Departmental Bulletin Paper(1) | |||||
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公開日 | 2017-10-04 | |||||
タイトル | ||||||
タイトル | 脳腱黄色腫症の遺伝子解析とケノデオキシコール酸による治療効果に関する研究 | |||||
言語 | ||||||
言語 | jpn | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | Chenodeoxycholic Acid(治療的利用) | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | Cholestanol(血液) | |||||
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キーワード | ||||||
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主題Scheme | Other | |||||
主題 | 脳腱黄色腫症(病因,遺伝学,薬物療法) | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | 配列分析Cytochrome P-450C27-25 | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | ヒト | |||||
キーワード | ||||||
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主題 | 老年者(65~) | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | 男 | |||||
資源タイプ | ||||||
資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||
資源タイプ | departmental bulletin paper | |||||
著者 |
野末, 剛
× 野末, 剛 |
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提供者所属 | ||||||
内容記述タイプ | Other | |||||
内容記述 | 金沢大学医系研究循環医 | |||||
書誌情報 |
金沢大学十全医学会雑誌 巻 111, 号 1, p. 20-34, 発行日 2002-02-01 |
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ISSN | ||||||
収録物識別子タイプ | ISSN | |||||
収録物識別子 | 0022-7226 | |||||
NCID | ||||||
収録物識別子タイプ | NCID | |||||
収録物識別子 | AN00044397 | |||||
その他の識別子 | ||||||
内容記述タイプ | Other | |||||
内容記述 | 2002230334 | |||||
抄録 | ||||||
内容記述タイプ | Abstract | |||||
内容記述 | 脳腱黄色腫(CTX)症例2例(症例1:65歳男.症例2:67歳男)を対象に,シトクロムP-450(CYP)27遺伝子解析を,PCR-一本鎖構成体多型法,直接塩基配列決定法,変異アリル特異的制限酵素切断法を用いて検索した.症例1ではCPY27遺伝子のエクソン2の104番目のアミノ酸Argに対応する配列CGGが,Glnに対応する配列CAGへと変化する変異R104Qを検出した.この変異はこれまで報告のない,新変異であった.又,症例1からはCPY27遺伝子のエクソン8の441番目のアミノ酸Argに対応する配列CGGが,Glnに対応する配列CAGへと変化する変異R441Qを検出した.よって,本症例はR104Q変異とR441Q変異の複合型ヘテロ接合体であることが判明した.症例2ではCPY27遺伝子のエクソン8の441番目のアミノ酸Argに対応する配列CGGが,Trpに対応する配列TGGへと変化する変異R441Wを検出した.本症に対するケノデオキシコール酸による治療効果を検討したところ,検査所見の改善以前に,中枢神経系の機能改善をもたらす可能性が示唆された | |||||
内容記述 | ||||||
内容記述タイプ | Other | |||||
内容記述 | 原著論文/症例報告 |