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アラジール症候群の家系のjagged1遺伝子異常の同定と臨床病型の検討
http://hdl.handle.net/2297/4551
http://hdl.handle.net/2297/45518daa65e0-a1df-4f89-8052-61e05c74b81c
名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
---|---|---|
C0000002237-009-sato.pdf (1.4 MB)
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Item type | 紀要論文 / Departmental Bulletin Paper(1) | |||||
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公開日 | 2017-10-04 | |||||
タイトル | ||||||
タイトル | アラジール症候群の家系のjagged1遺伝子異常の同定と臨床病型の検討 | |||||
言語 | ||||||
言語 | jpn | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | ヘテロ接合体 | |||||
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主題 | 女 | |||||
資源タイプ | ||||||
資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||
資源タイプ | departmental bulletin paper | |||||
著者 |
佐藤, 広隆
× 佐藤, 広隆 |
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提供者所属 | ||||||
内容記述タイプ | Other | |||||
内容記述 | 金沢大学医系研究循環医 | |||||
書誌情報 |
金沢大学十全医学会雑誌 巻 111, 号 1, p. 66-73, 発行日 2002-02-01 |
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ISSN | ||||||
収録物識別子タイプ | ISSN | |||||
収録物識別子 | 0022-7226 | |||||
NCID | ||||||
収録物識別子タイプ | NCID | |||||
収録物識別子 | AN00044397 | |||||
その他の識別子 | ||||||
内容記述タイプ | Other | |||||
内容記述 | 2002211576 | |||||
抄録 | ||||||
内容記述タイプ | Abstract | |||||
内容記述 | アラジール症候群(AGS)家系におけるjaggeld 1遺伝子の解析と臨床病型を検討した.AGS家系の発端者に,これまで報告されていない変異2556insGTGCを見出した.同変異によって,早期終始コドンが生成され,疾患起因性と考えられた.同一の変異は,発端者の母親と兄にも認められた.同一変異を有していても,発端者,母親,兄の臨床病型は著しく異なっていた.本家系では,比較的頻度が低いと考えられている腎病変が顕著であった | |||||
内容記述 | ||||||
内容記述タイプ | Other | |||||
内容記述 | 原著論文/症例報告 |