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クラインフェルター症候群により解き明かされるX染色体の精子形成遺伝子群
https://doi.org/10.24517/00054217
https://doi.org/10.24517/0005421750c0b092-4bcb-48a0-b788-1fac914504a8
名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
---|---|---|
HO-PR-IIJIMA-M-kaken 2019-5p.pdf (95.5 kB)
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Item type | 報告書 / Research Paper(1) | |||||
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公開日 | 2020-04-17 | |||||
タイトル | ||||||
タイトル | クラインフェルター症候群により解き明かされるX染色体の精子形成遺伝子群 | |||||
タイトル | ||||||
言語 | en | |||||
タイトル | Spermatogenic genes of X chromosome elucidated by Kleinfelter syndrome | |||||
言語 | ||||||
言語 | jpn | |||||
資源タイプ | ||||||
資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_18ws | |||||
資源タイプ | research report | |||||
ID登録 | ||||||
ID登録 | 10.24517/00054217 | |||||
ID登録タイプ | JaLC | |||||
著者別表示 |
Iijima, Masahi
× Iijima, Masahi |
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書誌情報 |
平成30(2018)年度 科学研究費補助金 若手研究(B) 研究成果報告書 en : 2018 Fiscal Year Final Research Report 巻 2017-04-01 - 2019-03-31, p. 5p., 発行日 2019-04-23 |
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出版者 | ||||||
出版者 | 金沢大学附属病院泌尿器科 | |||||
抄録 | ||||||
内容記述タイプ | Abstract | |||||
内容記述 | クラインフェルター症候群の表現型異常には余剰X染色体上の遺伝子のうち、不活性化を回避している遺伝子群が原因であると考えられる。クラインフェルター症候群(KS)の患者8名および対象として正常核型の男性4名、女性4名の末梢血より得られたゲノムDNAを用いてマイクロアレイにて全ゲノムのメチル化状態を確認した。X染色体におけるメチル化の一致率はKS群と女性コントロール群との間で99.9%であった。X染色体不活性化を回避していると考えられるプローブは3315個あり、このうちプローブがCpGアイランドに存在し、KSの表現型異常に関与していると考えられる候補遺伝子は117個であった。 | |||||
抄録 | ||||||
内容記述タイプ | Abstract | |||||
内容記述 | Phenotypic abnormality of Kleinfelter's syndrome is considered to be caused by a group of genes on the extra X chromosome that avoid inactivation. The methylation status of the entire genome was analyzed by microarray using genomic DNA obtained from peripheral blood of 8 patients with Kleinfelter syndrome (KS) and 4 males and 4 females with normal karyotype as controls. The concordance rate of methylation in X chromosome was 99.9% between KS group and female control group. There were 3315 probes considered to avoid X chromosome inactivation. Among these, there were 117 candidate genes considered to be involved in the phenotypic abnormality of KS because the probe is present in the CpG island. | |||||
内容記述 | ||||||
内容記述タイプ | Other | |||||
内容記述 | 研究課題/領域番号:17K16784, 研究期間(年度):2017-04-01 - 2019-03-31 | |||||
内容記述 | ||||||
内容記述タイプ | Other | |||||
内容記述 | 出典:「クラインフェルター症候群により解き明かされるX染色体の精子形成遺伝子群」研究成果報告書 課題番号17K16784 (KAKEN:科学研究費助成事業データベース(国立情報学研究所)) (https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-17K16784/17K16784seika/)を加工して作成 |
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著者版フラグ | ||||||
出版タイプ | AM | |||||
出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa | |||||
関連URI | ||||||
識別子タイプ | URI | |||||
関連識別子 | https://kaken.nii.ac.jp/search/?qm=70749168 | |||||
関連名称 | https://kaken.nii.ac.jp/search/?qm=70749168 | |||||
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