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家族性高コレステロール血症網羅的遺伝子解析スキームの樹立
https://doi.org/10.24517/00057433
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名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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ME-PR-YAMAGISHI-M-kaken 2021-7p.pdf (608.4 kB)
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Item type | 報告書 / Research Paper(1) | |||||
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公開日 | 2022-02-04 | |||||
タイトル | ||||||
タイトル | 家族性高コレステロール血症網羅的遺伝子解析スキームの樹立 | |||||
タイトル | ||||||
言語 | en | |||||
タイトル | The establishment of comprehensive genetic analysis scheme for familial hypercholesterolemia | |||||
言語 | ||||||
言語 | jpn | |||||
資源タイプ | ||||||
資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_18ws | |||||
資源タイプ | research report | |||||
ID登録 | ||||||
ID登録 | 10.24517/00057433 | |||||
ID登録タイプ | JaLC | |||||
著者 |
山岸, 正和
× 山岸, 正和 |
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著者別表示 |
Yamagishi, Masakazu
× Yamagishi, Masakazu |
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書誌情報 |
令和2(2020)年度 科学研究費補助金 基盤研究(C) 研究成果報告書 en : 2020 Fiscal Year Final Research Report 巻 2018-04-01 - 2021-03-31, p. 7p., 発行日 2021-04-23 |
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出版者 | ||||||
出版者 | 金沢大学附属病院循環器内科 | |||||
抄録 | ||||||
内容記述タイプ | Abstract | |||||
内容記述 | 家族性高コレステロール血症に対する網羅的遺伝子解析スキームを開発し、確定診断に至るのみならず、鑑別診断に対しても有用であることを示した。特に、家族性コレステロール血症類似疾患であるシトステロール血症やそのキャリアの頻度やその臨床的意義についても明確とした。このようなステロール排泄に関与するABCG5ないしはABCG8遺伝子変異のキャリアの頻度及びその臨床的意義について、明確とした。 | |||||
抄録 | ||||||
内容記述タイプ | Abstract | |||||
内容記述 | We have developed an useful scheme of comprehensive genetic analysis for the patients with familial hypercholesterolemia (FH). We have shown that this scheme is useful not only for their accurate diagnosis, but also for differential diagnosis, leading to appropriate medical therapies. In addition, we have shown that a substantial proportion of individuals who have been diagnosed as clinical FH exhibit deleterious mutations in ABCG5 or ABCG8, suggesting that those mutations exacerbate or mimic the FH phenotype. | |||||
内容記述 | ||||||
内容記述タイプ | Other | |||||
内容記述 | 研究課題/領域番号:18K08064, 研究期間(年度):2018-04-01 - 2021-03-31 | |||||
内容記述 | ||||||
内容記述タイプ | Other | |||||
内容記述 | 出典:「家族性高コレステロール血症網羅的遺伝子解析スキームの樹立」研究成果報告書 課題番号18K08064 (KAKEN:科学研究費助成事業データベース(国立情報学研究所)) (https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-18K08064/18K08064seika/)を加工して作成 |
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著者版フラグ | ||||||
出版タイプ | AM | |||||
出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa | |||||
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識別子タイプ | URI | |||||
関連識別子 | https://kaken.nii.ac.jp/search/?qm=70393238 | |||||
関連名称 | https://kaken.nii.ac.jp/search/?qm=70393238 | |||||
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関連識別子 | https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-18K08064/ | |||||
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