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心筋症における不整脈関連遺伝子の検索と機能解析および薬物的・非薬物的介入
https://doi.org/10.24517/00059462
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名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
---|---|---|
ME-PR-INO-H-kaken 2016-5p.pdf (592.3 kB)
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Item type | 報告書 / Research Paper(1) | |||||
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公開日 | 2020-10-23 | |||||
タイトル | ||||||
タイトル | 心筋症における不整脈関連遺伝子の検索と機能解析および薬物的・非薬物的介入 | |||||
タイトル | ||||||
言語 | en | |||||
タイトル | Searching and analysis of genes causing arrhythmia with pharmacological and non-pharmacological intervention | |||||
言語 | ||||||
言語 | jpn | |||||
資源タイプ | ||||||
資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_18ws | |||||
資源タイプ | research report | |||||
ID登録 | ||||||
ID登録 | 10.24517/00059462 | |||||
ID登録タイプ | JaLC | |||||
著者 |
井野, 秀一
× 井野, 秀一 |
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著者別表示 |
Ino, Hidekazu
× Ino, Hidekazu |
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提供者所属 | ||||||
内容記述タイプ | Other | |||||
内容記述 | 金沢大学医薬保健研究域医学系 | |||||
書誌情報 |
平成27(2015)年度 科学研究費補助金 基盤研究(C) 研究成果報告書 en : 2015 Fiscal Year Final Research Report 巻 2013-04-01 – 2016-03-31, p. 5p., 発行日 2016-06-18 |
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抄録 | ||||||
内容記述タイプ | Abstract | |||||
内容記述 | 肥大型心筋症は若年者突然死の原因として最も頻度が高い。われわれの遺伝子解析研究の成果により、収縮不全の予測はある程度可能となった。しかしながら致死性不整脈については未だ予測は困難である。 金沢大学を中心とした多施設研究で、遺伝子変異の存在がより多くの不整脈や心不全が発生することを確認した。遺伝子変異未検出の心筋症19例において、次世代シーケンサーを使用した網羅的遺伝子解析を行ない、新たな遺伝子変異を見出すことができた。心房細動の遺伝子解析および機能解析を行い、その変異の病原性をスコア化できるようになった。このアプローチにより肥大型心筋症の突然死予防をより確実に行うことが期待できる。 |
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抄録 | ||||||
内容記述タイプ | Abstract | |||||
内容記述 | Hypertrophic cardiomyopathy(HCM) is one of the most frequent diseases causing sudden death especially in young people. We have found that part of the patients with this disease have gene mutations in heart muscle, causing heart function deteriorated, however, the relationship of gene mutation and sudden death mostly by fatal arrhythmia remained unresolved. Our institution-driven multicenter-prospective trial revealed the presence of gene mutation is associated closely with arrhythmia and heart failure in hypertrophied heart. We detected new mutation with comprehensive analysis using next generation sequencing system in familial HCM without mutation by previous method. . We also analyzed the gene mutations and those function in lone atrial fibrillation, and evaluated the arrhythmogenicity of the mutations by a scoring system. These approaches are anticipated to prevent the sudden death of hypertrophic cardiomyopathy. |
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内容記述 | ||||||
内容記述タイプ | Other | |||||
内容記述 | 研究課題/領域番号:25460648, 研究期間(年度):2013-04-01 – 2016-03-31 | |||||
内容記述 | ||||||
内容記述タイプ | Other | |||||
内容記述 | 出典:研究課題「心筋症における不整脈関連遺伝子の検索と機能解析および薬物的・非薬物的介入」課題番号25460648 (KAKEN:科学研究費助成事業データベース(国立情報学研究所)) (https://kaken.nii.ac.jp/ja/report/KAKENHI-PROJECT-25460648/25460648seika/)を加工して作成 |
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著者版フラグ | ||||||
出版タイプ | AM | |||||
出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa | |||||
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識別子タイプ | URI | |||||
関連識別子 | https://kaken.nii.ac.jp/ja/search/?kw=20272966 | |||||
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関連識別子 | https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-25460648/ | |||||
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