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肥大型、及び拡張型心筋症におけるフォスフォランバン、FKBP12.6遺伝子解析
https://doi.org/10.24517/00061032
https://doi.org/10.24517/00061032f8031c74-82f2-4589-9d6f-fb1248b08bed
名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
---|---|---|
ME-PR-FUJINO-N-kaken 2016-2p.pdf (164.2 kB)
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Item type | 報告書 / Research Paper(1) | |||||
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公開日 | 2021-11-25 | |||||
タイトル | ||||||
タイトル | 肥大型、及び拡張型心筋症におけるフォスフォランバン、FKBP12.6遺伝子解析 | |||||
言語 | ||||||
言語 | jpn | |||||
資源タイプ | ||||||
資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_18ws | |||||
資源タイプ | research report | |||||
ID登録 | ||||||
ID登録 | 10.24517/00061032 | |||||
ID登録タイプ | JaLC | |||||
著者 |
藤野, 陽
× 藤野, 陽 |
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著者別表示 |
Fujino, Noboru
× Fujino, Noboru |
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提供者所属 | ||||||
内容記述タイプ | Other | |||||
内容記述 | 金沢大学医薬保健研究域医学系 | |||||
書誌情報 |
平成18(2006)年度 科学研究費補助金 若手研究(B) 研究概要 en : 2006 Research Project Summary 巻 2004 – 2006, p. 2p., 発行日 2016-04-21 |
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抄録 | ||||||
内容記述タイプ | Abstract | |||||
内容記述 | 1.心筋症の試料収集ならびに家系調査: 北陸地方を中心に心筋症の調査を行い、新たに肥大型心筋症患者(発端者)10名、拡張型心筋症患者(発端者)5名を検出し、総計肥大型心筋症390家系、拡張型心筋症145家系を同定した。これらの患者に関して、計画実施案に従ってインフォームド・コンセントを得た後、家族に関する聞き取り調査、発端者ならびに家族の心電図、心臓超音波検査、遺伝子診断用採血(EDTA血10ml)を実施した。 2.フォスフォランバン及びFKBP12.6遣伝子変異の検索: 心筋症発端者に関し、末梢血白血球からgenmic DNAを抽出し、PCR-SSCP法によりフォスフォランバン遺伝子変異、およびFKBP12.6遺伝子変異のスクリーニングを行った。PCR-SSCP法にて異常バンドが認められた場合、直接シークエンス法を用いてDNA配列を解析し、RFLP法にて確認を行った。 3.検索結果: 遺伝子検索の結果、肥大型心筋症2家系、拡張型心筋症1家系でPLN遺伝子変異を検出した。肥大型心筋症家系Aの発端者:70歳男性では、変異Ile38Thrが検出された。心電図では巨大陰性T波が認められ、左室造影では典型的な心尖部型肥大型心筋症の形態が示された。肥大型心筋症家系Bの発端者は変異Ile45Va1を有し、肥大型心筋症に典型的な非対称性中隔肥厚を示した。拡張型心筋症家系Cでは、変異Argl4delが検出された。家系内3名の女性全てで変異が認められ、心臓超音波検査では左室内腔の拡大と収縮能の低下が示された。FKBP12.6遺伝子の変異も検索を行ったが、心筋症の病因となる変異は認められなかった。 4.研究成果の発表ならびに情報の収集 日本心臓病学会、日本循環器学会などの国内の循環器関連学会、およびアメリカ心臓病学会におけいて上記結果の一部を報告し、心筋症に関する最新情報の収集を行った。 |
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内容記述 | ||||||
内容記述タイプ | Other | |||||
内容記述 | 研究課題/領域番号:16790414, 研究期間(年度):2004 – 2006 | |||||
内容記述 | ||||||
内容記述タイプ | Other | |||||
内容記述 | 出典:「肥大型、及び拡張型心筋症におけるフォスフォランバン、FKBP12.6遺伝子解析」研究成果報告書 課題番号16790414 (KAKEN:科学研究費助成事業データベース(国立情報学研究所)) (https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-16790414/)を加工して作成 |
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著者版フラグ | ||||||
出版タイプ | AM | |||||
出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa | |||||
関連URI | ||||||
識別子タイプ | URI | |||||
関連識別子 | https://kaken.nii.ac.jp/ja/search/?kw=40361993 | |||||
関連名称 | https://kaken.nii.ac.jp/ja/search/?kw=40361993 | |||||
関連URI | ||||||
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