@article{oai:kanazawa-u.repo.nii.ac.jp:00014986,
 author = {Sai, Yoshimichi and Tamai, Ikumi and Tsuji, Akira and 崔, 吉道 and 玉井, 郁巳 and 辻, 彰},
 issue = {7},
 journal = {化学と生物 = Kagaku to Seibutsu},
 month = {Jan},
 note = {有機カチオンを輸送するトランスポーターOCTN1のファミ リーとしてヒト腎臓より単離されたOCTN2は, ミトコンド リア内での長鎖脂肪酸のβ酸化に必須なカルニチンをNa+ 依存的に各組織細胞内に輸送するカルニチントランスポータ ーとして機能する. 全身性カルニチン欠乏症患者や, その疾 患モデル動物として発見されたJVSマウスでは, 腎尿細管で のカルニチン再吸収が行なわれず, 血中および組織中カルニ チン濃度が著しく低下している. そのために脂肪酸代謝に支 障をきたし, カルニチンの投与を続けない限り, 心筋症, 骨格 筋症, 脂肪肝などの症状により死亡に至る. 両者の病態に共 通してOCTN2遺伝子の変異によるカルニチン輸送能の損 失が発症の原因になっていることが明らかとなってきた., 金沢大学附属病院薬剤部},
 pages = {432--438},
 title = {有機カチオン/カルニチントランスポーターと疾患},
 volume = {38},
 year = {2000}
}