@article{oai:kanazawa-u.repo.nii.ac.jp:00017174,
 author = {野路, 善博},
 issue = {1},
 journal = {金沢大学十全医学会雑誌},
 month = {Feb},
 note = {2002215805, 日本人(北陸地方)弾性線維性仮性黄色腫症(PXE)患者6名とその家族を対象に,ATP-binding cassette transporter C6(ABCC6)遺伝子変異をPCR-一本鎖構成体多型法,直接塩基配列決定法,変異アリル特異的制限酵素切断法を用いて検討した.遺伝子検索の結果,R1221C,R1357W,Q378X,2542delG見出した.R1221C,R1357Wは報告がなく,新しい変異と考えられた.日本人PEX患者では,Q378X,2542delG変異の頻度が高い可能性が示唆された.白人患者で頻度の高いとされるR1141X,ABCC6del23-29は検出されず,人種による遺伝子異常の様式の違いが考えられた.Q378Xには偽遺伝子からの遺伝子変換が関与がしていると考えられるが,白人での報告と比較して頻度が高い可能性があり,日本人のPEX発症の共通変異として関与している可能性が示唆された.遺伝子型と表現型の関連については,明らかなものは発見されなかった, 原著論文/症例報告, 金沢大学医系研究循環医},
 pages = {2--19},
 title = {弾性線維性仮性黄色腫症におけるアデノシン3リン酸結合カセットトランスポーターC6(ATP-binding cassette transporter C6,ABCC6)遺伝子の解析},
 volume = {111},
 year = {2002}
}