@article{oai:kanazawa-u.repo.nii.ac.jp:00017179,
 author = {佐藤, 広隆},
 issue = {1},
 journal = {金沢大学十全医学会雑誌},
 month = {Feb},
 note = {2002211576, アラジール症候群(AGS)家系におけるjaggeld 1遺伝子の解析と臨床病型を検討した.AGS家系の発端者に,これまで報告されていない変異2556insGTGCを見出した.同変異によって,早期終始コドンが生成され,疾患起因性と考えられた.同一の変異は,発端者の母親と兄にも認められた.同一変異を有していても,発端者,母親,兄の臨床病型は著しく異なっていた.本家系では,比較的頻度が低いと考えられている腎病変が顕著であった, 原著論文/症例報告, 金沢大学医系研究循環医},
 pages = {66--73},
 title = {アラジール症候群の家系のjagged1遺伝子異常の同定と臨床病型の検討},
 volume = {111},
 year = {2002}
}