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自己免疫性リンパ球増殖症候群2家系3症例におけるFasレセプター異常の解析
http://hdl.handle.net/2297/9252
http://hdl.handle.net/2297/92528edbe235-d042-40ea-9d72-d4e7ec76aa5f
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
|---|---|---|
AN00044397-105-074.pdf (2.3 MB)
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| Item type | 紀要論文 / Departmental Bulletin Paper(1) | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2017-10-04 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | 自己免疫性リンパ球増殖症候群2家系3症例におけるFasレセプター異常の解析 | |||||
| 言語 | ||||||
| 言語 | jpn | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | 自己免疫疾患 | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | リンパ球 | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | リンパ増殖性疾患(家族性・遺伝性) | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | アポトーシス | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | FasL Protein | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | ヒト | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | 新生児 | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | 乳児(1～23ヶ月) | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | 幼児(2～5) | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | 男 | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | 女 | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||
| 資源タイプ | departmental bulletin paper | |||||
| 著者 |
和田, 泰三
× 和田, 泰三 |
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| 提供者所属 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 金沢大学 医 小児科 | |||||
| 書誌情報 |
金沢大学十全医学会雑誌 巻 105, 号 6, p. 776-787, 発行日 1996-12-01 |
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| ISSN | ||||||
| 収録物識別子タイプ | ISSN | |||||
| 収録物識別子 | 0022-7226 | |||||
| NCID | ||||||
| 収録物識別子タイプ | NCID | |||||
| 収録物識別子 | AN00044397 | |||||
| その他の識別子 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 1997165868 | |||||
| 出版者 | ||||||
| 出版者 | 金沢大学十全医学会 | |||||
| 抄録 | ||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||
| 内容記述 | 1)家系1-症例1(8ヵ月女児),2(2歳9ヵ月男児,症例1の兄)では母由来の変異対立遺伝子において点突然変異があり,このため変異対立遺伝子由来のmRNAではエキソン7と8の間にGCAGの4塩基の挿入が認められた.変異由来のFasレセプターは細胞内部分がなく異常な3量体を形成するため,ドミナントネガティブ効果により細胞死に至るシグナルが伝達されないと考えた. 2)家系2-症例3(1歳女児)ではイントロン3に点突然変異があるためエキソン4のスキップが認められた.両親がいとこ婚で変異対立遺伝子のホモ接合体となっていたためFasレセプターそのものの発現が全く欠如し細胞死に至るシグナルが伝達されないと考えた. 5)患児ではT細胞のFas誘導性アポトーシスが欠如しているほかAICDも減弱しているため,自己反応性T細胞が排除されず,自己寛容が破綻し様々な自己免疫状態が生じているものと考えた | |||||
| 著者版フラグ | ||||||
| 出版タイプ | VoR | |||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |||||
