@article{oai:kanazawa-u.repo.nii.ac.jp:00017534,
 author = {新井田, 要},
 issue = {1},
 journal = {金沢大学十全医学会雑誌},
 month = {Feb},
 note = {1996229212, XLA2家系に対しBtk遺伝子異常の解析を行った. 1)家系1においてはBtk遺伝子の翻訳領域,一部のプロモーター領域を含む5'非翻訳領域,3'非翻訳領域,イントロン10内の調節領域のいずれにも変異は認められなかった.しかし,CRT-PCRの結果Btk遺伝子の発現量は正常の1/8に低下しておりBtk遺伝子の転写に障害があるものと考えられた.この結果はBtk遺伝子の未知の調節領域の変異の可能性を示唆する. 2)家系2においてはエクソン16のスプライスドナーに1塩基置換があり,このため,mRNAのスプライス異常をきたし60bpの挿入が生じていた.この変異の為,エクソン16以降にフレームシフトを生じBtkタンパクの早期翻訳終結が生じた.CRT-PCRの結果Btk遺伝子の発現量は正常の1/32に低下していたが,これはスプライス異常をきたしたmRNAが不安定である為と解釈された, 金沢大学 医 小児科},
 pages = {121--135},
 title = {X連鎖無γ-グロブリン血症2家系におけるブルトン型チロシンキナーゼ遺伝子異常の解析},
 volume = {105},
 year = {1996}
}