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Whole exome sequencing combined with integrated variant notation prediction identifies a causative myosin essential light chain variant in hypertrophic cardiomyopathy
https://doi.org/10.24517/00049656
https://doi.org/10.24517/000496564cf9d3a7-74ec-479b-987b-024de91f059d
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
|---|---|---|
Full-MM-1328032013-nomura-akihiro.pdf (1.4 MB)
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.png)
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| Item type | 学位論文 / Thesis or Dissertation(1) | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2017-12-28 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | Whole exome sequencing combined with integrated variant notation prediction identifies a causative myosin essential light chain variant in hypertrophic cardiomyopathy | |||||
| 言語 | ||||||
| 言語 | eng | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_db06 | |||||
| 資源タイプ | doctoral thesis | |||||
| ID登録 | ||||||
| ID登録 | 10.24517/00049656 | |||||
| ID登録タイプ | JaLC | |||||
| アクセス権 | ||||||
| アクセス権 | open access | |||||
| アクセス権URI | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 | |||||
| その他のタイトル | ||||||
| 全エクソームシークエンスと変異病原性予測ツールを用いた肥大型心筋症におけるミオシン必須軽鎖原因遺伝子変異の同定 | ||||||
| 著者 |
野村, 章洋
× 野村, 章洋 |
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| 著者別表示 |
Nomura, Akihiro
× Nomura, Akihiro |
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| 書誌情報 |
博士論文本文Full |
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| 学位授与番号 | ||||||
| 学位授与番号 | 甲第4591号 | |||||
| 学位名 | ||||||
| 学位名 | 博士（医学） | |||||
| 学位授与機関 | ||||||
| 学位授与機関識別子Scheme | kakenhi | |||||
| 学位授与機関識別子 | 13301 | |||||
| 学位授与機関名 | 金沢大学 | |||||
| 学位授与年月日 | ||||||
| 学位授与年月日 | 2017-09-26 | |||||
| DOI | ||||||
| 識別子タイプ | DOI | |||||
| 関連識別子 | https://doi.org/10.1016/j.jjcc.2015.09.003 | |||||
| 内容記述 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 博士論文本文Full 以下に掲載：Journal of Cardiology 67 pp.133-139 2016. Elsevier. 共著者：Akihiro Nomura, Hayato Tada, Ryota Teramoto, Tetsuo Konno, Akihiko Hodatsu, Hong-Hee Won, Sekar Kathiresan, Hidekazu Ino, Noboru Fujino, Masakazu Yamagishi, Kenshi Hayashi | |||||
| 著者版フラグ | ||||||
| 出版タイプ | VoR | |||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |||||
| 関連URI | ||||||
| 識別子タイプ | HDL | |||||
| 関連識別子 | http://hdl.handle.net/2297/49645 | |||||
