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原発性免疫不全症における復帰変異による体細胞モザイクの意義と分子生物学的基盤
https://doi.org/10.24517/00050618
https://doi.org/10.24517/000506186a7a7964-d44f-4d3c-8ba2-c0446ac3a130
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
|---|---|---|
ME-PR-WADA-T-kaken 2011-5p.pdf (208.0 kB)
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.png)
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| Item type | 報告書 / Research Paper(1) | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2018-04-26 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | 原発性免疫不全症における復帰変異による体細胞モザイクの意義と分子生物学的基盤 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | Research of clinical significance and molecular mechanisms of somatic revertant mosaicism in primary immunodeficiency | |||||
| 言語 | en | |||||
| 言語 | ||||||
| 言語 | jpn | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_18ws | |||||
| 資源タイプ | research report | |||||
| ID登録 | ||||||
| ID登録 | 10.24517/00050618 | |||||
| ID登録タイプ | JaLC | |||||
| 著者 |
和田, 泰三
× 和田, 泰三 |
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| 提供者所属 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 金沢大学附属病院小児科 | |||||
| 書誌情報 |
平成22(2010)年度 科学研究費補助金 基盤研究(C) 研究成果報告書 en : 2010 Fiscal Year Final Research Report 巻 2008-2010, p. 5p., 発行日 2011-04-26 |
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| 抄録 | ||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||
| 内容記述 | 原発性免疫不全症において復帰変異による体細胞モザイクの報告が増えている。復帰変異により機能回復した細胞が増殖優位性を示す場合、一部の症例で臨床症状の改善が認められる。本研究では復帰変異のためOmenn症候群様の症状を呈したX連鎖重症複合免疫不全症症例を見出し、復帰変異の機序や病態修飾因子としての重要性を明らかにした。本現象の解析は、病因蛋白の生体内での役割を理解する上でも有用であり、今後のさらなる進展が期待される。 | |||||
| 抄録 | ||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||
| 内容記述 | Somatic revertant mosaicism has been described in an increasing number of primary immunodeficiency. Revertant cells with a selective advantage in vivo have been associated with attenuated clinical phenotype in some cases. In this research, we report an atypical case of X-linked severe combined immunodeficiency presenting with Omenn syndrome-like syndrome due to revertant mosaicism. We show the underlying mechanism and the importance of revertant mosaicism as a possible cause for variable phenotypic expression. The study of this fascinating phenomenon also continues to provide unique opportunities to evaluate the biological effects of restored gene expression and deserves close investigation. | |||||
| 内容記述 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 研究課題/領域番号:20591247, 研究期間(年度):2008-2010 | |||||
| 内容記述 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 出典：研究課題「原発性免疫不全症における復帰変異による体細胞モザイクの意義と分子生物学的基盤」課題番号20591247 （KAKEN：科学研究費助成事業データベース（国立情報学研究所）） （https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-20591247/20591247seika/）を加工して作成 |
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| 著者版フラグ | ||||||
| 出版タイプ | AM | |||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa | |||||
| 関連URI | ||||||
| 識別子タイプ | URI | |||||
| 関連識別子 | https://kaken.nii.ac.jp/search/?qm=30313646 | |||||
| 関連名称 | https://kaken.nii.ac.jp/search/?qm=30313646 | |||||
| 関連URI | ||||||
| 識別子タイプ | URI | |||||
| 関連識別子 | https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-20591247/ | |||||
| 関連名称 | https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-20591247/ | |||||
| 関連URI | ||||||
| 識別子タイプ | URI | |||||
| 関連識別子 | https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-20591247/20591247seika/ | |||||
| 関連名称 | https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-20591247/20591247seika/ | |||||
