@article{oai:kanazawa-u.repo.nii.ac.jp:00047550,
 author = {Ikeda, Hiroko and 池田, 博子},
 issue = {3},
 journal = {金沢大学十全医学会雑誌, Journal of the Juzen Medical Society},
 month = {Nov},
 note = {近年，日本国民の約2人に1人は生涯のうちにがんに罹患すると推計されている．日本ではがん対策基本法に基づき，癌に対する取り組みが進められている．1990年に始まったヒトゲノム計画ではヒト1人分の全ゲノム解析に，13年の歳月と30億ドルの費用を要していたが，目覚ましい技術進歩により，2016年には解析期間は1週間以下にまで短縮し，費用は約1000ドルにまで低廉化してきた．こうした技術革新により，次世代シークエンシング法 (next-generation sequencing; NGS) を用いたゲノム解析が，研究のみならず，患者の診断･治療といった診療にも拡がってきている．政府はがんゲノム医療の計画的な推進を提唱し，2017年には厚生労働省主導のがんゲノム医療推進コンソーシアム懇談会が立ち上げられ，当該医療の推進に必要な薬事承認や保険適用の制度設計などが議論されている1)．
　悪性腫瘍の病理組織・細胞検体を用いた体細胞遺伝子検査は急増しており，今後は次世代シークエンシング法 (NGS) などの新規技術を用いたゲノム診断 (遺伝子パネル検査) の臨床導入が見込まれている．日常の病理組織診断では，生検もしくは手術などにより採取･切除された組織のホルマリン固定パラフィン包埋 (formalin-fixed, paraffin-embedded; FFPE) 検体が主として用いられ，形態診断に加え，核酸やタンパクなどの検索を目的とした分子診断に供される．ゲノム解析では生体内環境に近い新鮮検体の利用が望ましいが，現況では治療法選択などにおいて腫瘍の病理診断は必須である．今後は形態診断，免疫組織化学法を用いた分子診断，ゲノム診断，いずれの利用にも耐えうる一定水準以上の病理検体の品質が求められるようになり，病理検査室ではその対応が急務となっている．
　本稿では，がんゲノム医療の国内動向と遺伝子パネル検査の現状を概説し，ゲノム診療，研究のための病理組織検体取扱い規定を紹介する．},
 pages = {103--107},
 title = {がんゲノム医療と病理検査},
 volume = {127},
 year = {2018}
}