@techreport{oai:kanazawa-u.repo.nii.ac.jp:00048204,
 month = {Jun},
 note = {難治性心筋疾患であるダノン病の女性患者よりiPS細胞を樹立し、心筋細胞へ分化させた。分化した心筋はダノン病特有の表現型を持つ細胞と持たない細胞に分けることができ、その原因はダノン病の異常分子であるLAMP2が発現しているかしていないかであることを確認した。この２種類のiPS細胞が作成される理由がX染色体の不活性化の際によるものであることを、ヒトアンドロゲンレセプター抗体のCAGリピート数を用いて解明した。, We successfully established two sets of induced pluripotent stem cell(iPSC) lines and iPSC derived cardiomyocyte(iPSC-CMs) subseqently, that expressed either wild-type or mutant LAMP2 allele from female with danon disease, of which only the populations expressing mutant LAMP2 showed autophagic failure. By means of androgen receptor methylation assays, we revealed that the XCI patterns of the iPSCs elucidate the LAMP2 expression and subsequent in vitro phenotype. The in vitro characteristics of generated iPSCs and iPSC-CMs did not rely on the clinical phenotype., 研究課題/領域番号:16K19632, 研究期間(年度):2016-04-01 - 2019-03-31, 出典：研究課題「女性ダノン病iPS細胞由来心筋を用いたXISTの役割と遺伝子治療の可能性について」課題番号16K19632
（KAKEN：科学研究費助成事業データベース（国立情報学研究所）） 
（https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-16K19632/16K19632seika/)を加工して作成},
 title = {女性ダノン病iPS細胞由来心筋を用いたXISTの役割と遺伝子治療の可能性について},
 year = {2019}
}