@techreport{oai:kanazawa-u.repo.nii.ac.jp:00049528,
 month = {Jun},
 note = {本研究は、これまで原因遺伝子変異が不明であった肥大型心筋症患者に対し、DNAおよびRNAシークエンスを組み合わせることで、新たな肥大型心筋症の疾患発症機序を解明することを目的とした。
本研究において、微小心筋生検検体より効率的にRNAを抽出し発現解析を行う方法を樹立した。肥大型心筋症8名において同方法を用いた解析を行ったが、今回の検討では明らかなスプライス変異・異常に伴う肥大型心筋症発症機序を証明できなかった。今後、解析対象となる肥大型心筋症患者を数十から数百に増やして、同様の検討を続けたい。, The aim of this study was to elucidate a novel pathogenesis mechanism of hypertrophic cardiomyopathy (HCM) by omics analyses combining DNA- and RNA-sequences in patients whose causal genetic mutations had not yet detected.
In this study, we established a method to extract messenger RNAs from micro myocardial biopsy specimens. I applied this method with omics approach (combining DNA and RNA sequencing data together) to eight patients with HCM. However, we could not prove the novel mechanism of HCM with regard to splice variants that altered the targeted gene expression. I will increase the number of HCM participants applying this method to detect the splice altering variant-induced HCM., 研究課題/領域番号:17K15772, 研究期間(年度):2017-04-01 - 2019-03-31, 出典：研究課題「次世代シークエンサーを用いた家族性肥大型心筋症の新たな病態発症メカニズムの解明」課題番号17K15772
（KAKEN：科学研究費助成事業データベース（国立情報学研究所）） 
（https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-17K15772/17K15772seika/）を加工して作成},
 title = {次世代シークエンサーを用いた家族性肥大型心筋症の新たな病態発症メカニズムの解明},
 year = {2019}
}