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網羅的遺伝子解析技術を用いた家族性高コレステロール血症の遺伝子診断
https://doi.org/10.24517/00057432
https://doi.org/10.24517/000574322a46668d-028b-4774-8fd7-ea28bbe87f06
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
|---|---|---|
ME-PR-KAWASHIRI-M-kaken 2022-14p.pdf (272.3 kB)
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.png)
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| Item type | 報告書 / Research Paper(1) | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2023-02-02 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | 網羅的遺伝子解析技術を用いた家族性高コレステロール血症の遺伝子診断 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | Genetic Analysis of Familial Hypercholesterolemia using Whole-exome Sequence | |||||
| 言語 | en | |||||
| 言語 | ||||||
| 言語 | jpn | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_18ws | |||||
| 資源タイプ | research report | |||||
| ID登録 | ||||||
| ID登録 | 10.24517/00057432 | |||||
| ID登録タイプ | JaLC | |||||
| 著者 |
川尻, 剛照
× 川尻, 剛照 |
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| 書誌情報 |
令和3(2021)年度 科学研究費補助金 基盤研究(C) 研究成果報告書 en : 2021 Fiscal Year Final Research Report 巻 2019-04-01 - 2022-03-31, p. 14p., 発行日 2022-06-08 |
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| 出版者 | ||||||
| 出版者 | 金沢大学医薬保健研究域医学系 | |||||
| 抄録 | ||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||
| 内容記述 | Familial hypercholesterolemia (FH) is used to be recognized as a simple autosomal dominant monogenic dosorder caused by low-density lipoprotein receptor gene mutation. Recently, it has been recognized the pathophysiology of polygenic FH; an accumulation of common small-effect-sized variants in a single individual. We recruited and genotyped clinically diagnosed FH (CDFH) patients from the Kanazawa University FH registry and controls from the Shikamachi Health Improvement Practice genome cohort. We calculated PRS from 3.6 million variants of each participant for LDL-C (PRSLDLC) using a genome-wide association study summary statistic from the BioBank Japan Project. We tested a total of 1223 participants for the analyses. PRSLDLC was significantly higher in mutation negative CDFH patients than in controls. PRSLDLC was also significantly linked to LDL-C in controls but not in FH patients. However, PRSLDLC may have little additional effect on LDL-C and CAD among FH patients. |
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| 抄録 | ||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||
| 内容記述 | 近年、効果量の小さい遺伝子変異・多型が一個人に集積した「多遺伝子家族性高コレステロール血症（FH）」の概念が浸透してきた。 臨床的に診断されたFHと志賀町コーホートを対象にジェノタイピングを行った。バイオバンクジャパンより集められたサマリーを用い、各々の症例につき約360万変異からLDL-C値に関する多遺伝子リスクスコアを計算した。1,223人で検討した結果、臨床診断されたFHはコントロールに比較しリスクスコアは有意に高値であった。コントロール群において、多遺伝子リスクスコアはLDL-C値と有意に相関していた。しかしながら、多遺伝子リスクスコアはどの群においても冠動脈疾患と関連しなかった。 |
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| 内容記述 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 研究課題/領域番号:19K08553, 研究期間(年度):2019-04-01 - 2022-03-31 | |||||
| 内容記述 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 出典：研究課題「網羅的遺伝子解析技術を用いた家族性高コレステロール血症の遺伝子診断」課題番号19K08553 （KAKEN：科学研究費助成事業データベース（国立情報学研究所）） （https://kaken.nii.ac.jp/ja/report/KAKENHI-PROJECT-19K08553/19K08553seika/）を加工して作成 |
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| 著者版フラグ | ||||||
| 出版タイプ | AM | |||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa | |||||
| 関連URI | ||||||
| 識別子タイプ | URI | |||||
| 関連識別子 | https://kaken.nii.ac.jp/search/?qm=90345637 | |||||
| 関連名称 | https://kaken.nii.ac.jp/search/?qm=90345637 | |||||
| 関連URI | ||||||
| 識別子タイプ | URI | |||||
| 関連識別子 | https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-19K08553/ | |||||
| 関連名称 | https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-19K08553/ | |||||
| 関連URI | ||||||
| 識別子タイプ | URI | |||||
| 関連識別子 | https://kaken.nii.ac.jp/ja/report/KAKENHI-PROJECT-19K08553/19K08553seika/ | |||||
| 関連名称 | https://kaken.nii.ac.jp/ja/report/KAKENHI-PROJECT-19K08553/19K08553seika/ | |||||
