@techreport{oai:kanazawa-u.repo.nii.ac.jp:00051693,
 month = {May},
 note = {本研究では、82名の肥大型心筋症（HCM）症例（男性57.3%、平均年齢55.4歳）を対象として次世代シークエンサーによる遺伝子解析を施行し、44例（54%）で原因遺伝子変異を同定した。全例において心臓MRI所見を解析した結果、ガドリニウム遅延造影（LGE）は60例（73%）に認められ、%LGEの上昇は原因遺伝子変異の存在を予測する独立した因子であった（オッズ比=2.12、p<0.01）。%LGEの変異予測についてのROC解析ではAUC=0.96と高い精度を有し、カットオフ値>8.1%において、感度=93.2%、特異度=89.5%、陽性的中率=91.1%、陰性的中率=91.9%であった。, Cardiac magnetic resonance (CMR) with late gadolinium enhancement (LGE) revealed a variation in the extent of myocardial scarring, a pathological hallmark of hypertrophic cardiomyopathy (HCM). We aimed to investigate whether variations in the extent of LGE in HCM patients can be explained by the presence or absence of disease-causing mutations. We analyzed data from 82 unrelated HCM patients who underwent both LGE-CMR and next-generation sequencing. We identified disease-causing sarcomere gene mutations in 44 cases (54%). The extent of LGE on CMR was an independent factor for predicting mutation-positive HCM (odds ratio 2.12 [95% confidence interval 1.5-3.8], P<0.01). The area under the curve of %LGE was greater than that of the conventional Toronto score for predicting the presence of a mutation (0.96 vs. 0.69, P<0.01). Sensitivity, specificity, positive predictive value, and negative predictive value of %LGE (cutoff >8.1%) were 93.2%, 89.5%, 91.1%, and 91.9%, respectively., 研究課題/領域番号:17K09082, 研究期間(年度):2017-04-01 - 2020-03-31, 出典：「肥大型心筋症および類縁疾患の発症・進展・予後に関する分子遺伝疫学的研究」研究成果報告書　課題番号17K09082
（KAKEN：科学研究費助成事業データベース（国立情報学研究所）） 
（https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-17K09082/17K09082seika/）を加工して作成, 金沢大学医薬保健研究域保健学系},
 title = {肥大型心筋症および類縁疾患の発症・進展・予後に関する分子遺伝疫学的研究},
 year = {2020}
}