@techreport{oai:kanazawa-u.repo.nii.ac.jp:00053070,
 month = {Jun},
 note = {銅代謝異常と肝障害を有し、臨床症状の異なる一卵性双生児症例において、その差の原因を探求する目的に、網羅的遺伝子解析を行った。その結果から、ウィルソン病の原因遺伝子であるATP7Bに、過去に報告がない同じ遺伝子異常があることを見出した。症例の末梢血から誘導多能性幹細胞（induced pluripotent stem cells：iPS cells）を樹立し、細胞レベルでのウィルソン病の表現型の確認とその症例間での差について検討したが、iPS細胞由来肝細胞において銅代謝異常を確認したが、その表現型の差の原因は確認できなかった。, We performed the comprehensive analysis to elucidate the clinical difference between clinically divergent identical twins with abnormality of copper metabolism. We detected the mutations in ATP7B gene which is the causative gene of Wilson’s disease. We generated induced pluripotent stem cells (iPS cells) from peripheral blood cells of each identical twin. In vitro, although we confirmed the abnormality which is the phenotype of Wilson’s disease, we could not confirm the difference in the phenotype between identical twins., 研究課題/領域番号:15K08994, 研究期間(年度):2015-04-01 – 2018-03-31, 出典：研究課題「疾患特異的iPS細胞を用いた遺伝性肝疾患の病態解析と治療への応用に関する研究」課題番号15K08994
（KAKEN：科学研究費助成事業データベース（国立情報学研究所）） 
（https://kaken.nii.ac.jp/ja/report/KAKENHI-PROJECT-15K08994/15K08994seika/）を加工して作成, 金沢大学医薬保健研究域医学系},
 title = {疾患特異的iPS細胞を用いた遺伝性肝疾患の病態解析と治療への応用に関する研究},
 year = {2018}
}