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家族性高コレステロール血症における構造多型を含めた遺伝的背景の網羅的解明と治療
https://doi.org/10.24517/00059987
https://doi.org/10.24517/000599873b8cf414-3297-44ca-931e-9ee32fd1cf38
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
|---|---|---|
ME-PR-NOGUCHI-T-kaken 2010-4p.pdf (287.2 kB)
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.png)
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| Item type | 報告書 / Research Paper(1) | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2020-11-30 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | 家族性高コレステロール血症における構造多型を含めた遺伝的背景の網羅的解明と治療 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | Analysis of the genetic backgrounds of familial hypercholesterolemia to achieve the effective therapy. | |||||
| 言語 | en | |||||
| 言語 | ||||||
| 言語 | jpn | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_18ws | |||||
| 資源タイプ | research report | |||||
| ID登録 | ||||||
| ID登録 | 10.24517/00059987 | |||||
| ID登録タイプ | JaLC | |||||
| 著者 |
野口, 徹
× 野口, 徹 |
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| 提供者所属 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 金沢大学医薬保健研究域医学系 | |||||
| 書誌情報 |
平成21(2009)年度 科学研究費補助金 若手研究(B) 研究成果報告書 en : 2009 Fiscal Year Final Research Report 巻 2008 – 2009, p. 4p., 発行日 2010-05-14 |
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| 抄録 | ||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||
| 内容記述 | 従来法では家族性高コレステロール(FH)症例の約4割で遺伝子変異が未検出である.そこで,大規模欠失・重複変異(CNV)を簡便に検出可能なMLPA法を新たに導入し,FHと臨床診断された518例の病因遺伝子変異を検索した.MLPA法導入で新たに8種のCNVが検出され,本施設における未解決症例は27%に減少した.さらに,PCSK9遺伝子変異がFHの臨床像に及ぼす影響についても明らかにした. | |||||
| 抄録 | ||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||
| 内容記述 | In this study, we introduced the multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) to detect copy number variations (CNVs) of the low-density lipoprotein receptor gene in 518 familial hypercholesterolemia (FH) subjects. As the result of this research, 8 CNVs were newly identified and the mutation detection rate was improved from 63.5% to 73.0%. Furthermore, we revealed the effects of the proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 gene mutations on the clinical phenotype of FH. | |||||
| 内容記述 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 研究課題/領域番号:20790642, 研究期間(年度):2008 – 2009 | |||||
| 内容記述 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 出典：研究課題「家族性高コレステロール血症における構造多型を含めた遺伝的背景の網羅的解明と治療」課題番号20790642 （KAKEN：科学研究費助成事業データベース（国立情報学研究所）） （https://kaken.nii.ac.jp/ja/report/KAKENHI-PROJECT-20790642/20790642seika/）を加工して作成 |
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| 著者版フラグ | ||||||
| 出版タイプ | AM | |||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa | |||||
| 関連URI | ||||||
| 識別子タイプ | URI | |||||
| 関連識別子 | https://kaken.nii.ac.jp/ja/search/?kw=40456421 | |||||
| 関連名称 | https://kaken.nii.ac.jp/ja/search/?kw=40456421 | |||||
| 関連URI | ||||||
| 識別子タイプ | URI | |||||
| 関連識別子 | https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-20790642/ | |||||
| 関連名称 | https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-20790642/ | |||||
| 関連URI | ||||||
| 識別子タイプ | URI | |||||
| 関連識別子 | https://kaken.nii.ac.jp/ja/report/KAKENHI-PROJECT-20790642/20790642seika/ | |||||
| 関連名称 | https://kaken.nii.ac.jp/ja/report/KAKENHI-PROJECT-20790642/20790642seika/ | |||||
