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MBP-QP法を用いたJAK2、MPLおよびCALR遺伝子変異の検出に関する研究
https://doi.org/10.24517/00060591
https://doi.org/10.24517/000605915ae24773-2084-4f8b-bc42-0528e7ee773f
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
|---|---|---|
HO-PR-MAEKAWA-A-kaken 2018-1p.pdf (116.3 kB)
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.png)
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| Item type | 報告書 / Research Paper(1) | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2021-06-17 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | MBP-QP法を用いたJAK2、MPLおよびCALR遺伝子変異の検出に関する研究 | |||||
| 言語 | ||||||
| 言語 | jpn | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_18ws | |||||
| 資源タイプ | research report | |||||
| ID登録 | ||||||
| ID登録 | 10.24517/00060591 | |||||
| ID登録タイプ | JaLC | |||||
| 著者 |
前河, 晶子
× 前河, 晶子 |
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| 提供者所属 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 金沢大学附属病院 | |||||
| 書誌情報 |
平成29(2017)年度 科学研究費補助金 奨励研究 研究概要 en : 2017 Research Project Summary 巻 2017, p. 1p., 発行日 2018-12-20 |
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| 抄録 | ||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||
| 内容記述 | 【目的】 JAK2V617F変異は骨髄増殖性疾患(MPN)である真性多血症(PV)のほぼ全例、本態性血小板血症(ET)および原発性骨髄線維症(PMF)の約半数に変異を有すると報告されており、MPNの診断において重要な要素となっている。また、JAK2V617F変異の無いETやPMF患者の5-10%にはMPL変異が、それらの変異を持たないET、PMFにおいてcalreticulin(CALR)変異が認められる。WHO分類2016年改訂版では、MPNの診断基準にこれら遺伝子変異の検出が加えられた。当院では、全自動遺伝子変異検出装置を用いたQ-Probe(QP)法、及びmu-tation biased PCR(MBP-QP)法によるJAK2V617F変異測定の検討を行い、MBP-QP法の有用性を確認した。 今回、迅速で高感度に検出が可能であるMBP-QP法によるJAK2V617F変異の検出と、CALR変異(typel/type2)の同時検出法について、有用性を検討した。 【対象および方法】 2015年10月から2018年3月までに当院においてJAK2V617F変異の検査を行った90例のうち、臨床所見からMPNの疑いが高くJAK2V617F変異が検出無しであった18例について、QP法によるJAK2V617F変異・CALR変異同時検出とdirect sequence法によるCALR検出を行った。CALR変異またはJAK2V617F変異のみられた6例について今回新たに作成したプライマープローブによるMBP-QP法による検出を試みた。 【結果】 精製核酸を用いたQP法により、5例においてCALR1型の変異が、1例においてCALR2型の変異が検出された。いずれの症例も、全血を用いたMBP-QP法において同様の検出が可能であった。また、QP法でJAK2V617F変異の検出が無かった1例においてMBP-QP法では検出が確認された。 【考察】 全自動解析装置を用いたMBP-QP法によるJAK2V617FとCALR変異の同時検出法は、簡便に短時間で高感度な測定が可能であり、骨髄増殖性疾患の診断のため有用な検査法であると考えられた。 |
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| 内容記述 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 研究課題/領域番号:17H00664, 研究期間(年度):2017 | |||||
| 内容記述 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 出典：研究課題「MBP-QP法を用いたJAK2、MPLおよびCALR遺伝子変異の検出に関する研究」課題番号17H00664 （KAKEN：科学研究費助成事業データベース（国立情報学研究所）） （https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-17H00664/)を加工して作成 |
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| 著者版フラグ | ||||||
| 出版タイプ | AM | |||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa | |||||
| 関連URI | ||||||
| 識別子タイプ | URI | |||||
| 関連識別子 | https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-17H00664/ | |||||
| 関連名称 | https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-17H00664/ | |||||
