WEKO3
アイテム
免疫不全を伴う補体産生異常の遺伝子機構
https://doi.org/10.24517/00067310
https://doi.org/10.24517/000673109fa0cb15-d743-49a6-a436-ce0b01a530b8
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
|---|---|---|
CA-PR-TAKAHASHI-M-kaken 1993-2p.pdf (90.7 kB)
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.png)
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| アイテムタイプ | 報告書 / Research Paper(1) | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2022-10-27 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | 免疫不全を伴う補体産生異常の遺伝子機構 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | Genetic mechanisms of the complement deficiency associated with immune abnormalities | |||||
| 言語 | en | |||||
| 言語 | ||||||
| 言語 | jpn | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_18ws | |||||
| 資源タイプ | research report | |||||
| ID登録 | ||||||
| ID登録 | 10.24517/00067310 | |||||
| ID登録タイプ | JaLC | |||||
| 著者 |
高橋, 守信
× 高橋, 守信 |
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| 提供者所属 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 金沢大学がん研究所 | |||||
| 書誌情報 |
平成3(1991)年度 科学研究費補助金 一般研究(B) 研究成果報告書概要 en : 1991 Fiscal Year Final Research Report Summary 巻 1990 – 1991, p. 2p., 発行日 1993-03-15 |
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| 抄録 | ||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||
| 内容記述 | ヒト補体欠損症のうち、重篤な免疫不全症状を呈するC3先天性欠損症および種々の悪性血液疾患に伴うHRF(CD59)欠損症の遺伝子機構を追究した。また、多様な遺伝性補体欠損症のモデルとして、マウスC4,Sex limited protein(Slp)の産生異常の分子機序を解析した。 1)ヒトC3欠損症の患者白血球(鹿児島大学佐野博士より分与)から、RNA,高分子DNAを分離し、さらにC3遺伝子を単離し、構造を解析した。C3遺伝子5'上流の転写活性は、psvoを用いたCATアツセイによって判定した。これらの結果は、C3欠損が転写以降一翻訳以前のレベルでの異常であることを強く示唆した。HRF遺伝子は、正常ヒト遺伝子ライブラリ-から単離し、構造解析を進めている。 2)Hー2^kハプロタイプのマウス系統に特有の補体C4低産生が、これまで全く未知の遺伝子機構によって惹起されていることを、初めて明らかにした。即ち、単離したC4遺伝子やC4mRNAの分析によって、マウスB2反復配列がC4遺伝子第13イントロン中央部にレトロトランスポゾン様機構によって挿入され、その結果、mRNAへのプロセシングに異常が生じたことを証明したのである。C4低産生マウスの肝臓C4mRNAには、例外なくB2反復配列を含むイントロン配列の一部が検出される。 Slpの異常産生(構成的発現)を示す野生マウス由来系統からC4,Slp遺伝子を分離し構造を解析し、さらにmRNAを分析することにより、Slpの構成的発現と長い間信じられていたものが、実は、C4とSlpの両遺伝子から由来するハイブリッド遺伝子産物であったことを証明した。補体の遺伝機構の重要問題に結着をつけることができた。 |
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| 抄録 | ||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||
| 内容記述 | 1) In order to gain insight info the genetic mechanism of human C3 deficiency, mRNA and DNA extracted from peripheral blood were analyzed by Northern and Southern blotting. Furthermore, C3 gene of 16kb long was isolated from the patient DNA and subjected to extensive structural and functional analyzes. The combined results showed that the C3 deficient state of this patient is caused by genetic irregularities at the posttranscriptional and pretranslational level. 2) Mouse strains of H-2_k haplotype are invariably low C4 producers. Analysis of C4 mRNA from these mouse strains'revealed the presence of abnormal 200bp insert consisting of B2 repetitive sequence and part of intronic sequence. Subsequent structural. analyses of C4 genes isolated from low C4 producers showed the retrotransposon-like insertion of B2 sequent in the 13th intron of the gene, which probably accounts for the aberrant RNA splicing of the C4 transcript. |
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| 内容記述 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 研究課題/領域番号:02454186, 研究期間(年度):1990 – 1991 | |||||
| 内容記述 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 出典：研究課題「免疫不全を伴う補体産生異常の遺伝子機構」課題番号02454186 （KAKEN：科学研究費助成事業データベース（国立情報学研究所）） （https://kaken.nii.ac.jp/ja/report/KAKENHI-PROJECT-02454186/024541861991kenkyu_seika_hokoku_gaiyo/）を加工して作成 |
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| 著者版フラグ | ||||||
| 出版タイプ | AM | |||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa | |||||
| 関連URI | ||||||
| 識別子タイプ | URI | |||||
| 関連識別子 | https://kaken.nii.ac.jp/search/?qm=80019877 | |||||
| 関連名称 | https://kaken.nii.ac.jp/search/?qm=80019877 | |||||
| 関連URI | ||||||
| 識別子タイプ | URI | |||||
| 関連識別子 | https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-02454186/ | |||||
| 関連名称 | https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-02454186/ | |||||
| 関連URI | ||||||
| 識別子タイプ | URI | |||||
| 関連識別子 | https://kaken.nii.ac.jp/ja/report/KAKENHI-PROJECT-02454186/024541861991kenkyu_seika_hokoku_gaiyo/ | |||||
| 関連名称 | https://kaken.nii.ac.jp/ja/report/KAKENHI-PROJECT-02454186/024541861991kenkyu_seika_hokoku_gaiyo/ | |||||
