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遺伝性網膜疾患のDNA診断と標準化
https://doi.org/10.24517/00067608
https://doi.org/10.24517/00067608005531f6-a7de-4daf-adb8-a311c9c8585e
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
|---|---|---|
ME-PR-MIKI-N-kaken 1993-3p.pdf (142.5 kB)
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.png)
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| Item type | 報告書 / Research Paper(1) | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2022-11-07 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | 遺伝性網膜疾患のDNA診断と標準化 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | DNA-diagnosis and standardization of hereditary retial diseases. | |||||
| 言語 | en | |||||
| 言語 | ||||||
| 言語 | jpn | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_18ws | |||||
| 資源タイプ | research report | |||||
| ID登録 | ||||||
| ID登録 | 10.24517/00067608 | |||||
| ID登録タイプ | JaLC | |||||
| 著者 |
三木, 直正
× 三木, 直正 |
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| 提供者所属 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 大阪大学医学部 / 金沢大学医学部 | |||||
| 書誌情報 |
平成1(1989)年度 科学研究費補助金 試験研究 研究成果報告書概要 en : 1989 Fiscal Year Final Research Report Summary 巻 1987 – 1989, p. 3p., 発行日 1993-03-25 |
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| 抄録 | ||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||
| 内容記述 | X染色体性網膜色素変性症に対してはL1.28プロ-ブ、色盲に対しては赤、緑、青のプロ-ブ、夜盲症に対してはオプシンプロ-ブ、Grayアトロフィ-に対してはオルニチンアミノトラシスフェラ-ゼ、レ-バ-病に対してはミトコンドリアの或るDNAプロ-ブ、網膜芽腫に対してはRb遺伝子と言うように、近年遺伝性網膜疾患の原因遺伝子が明らかとなったり、原因遺伝子の近くのDNAフラグメントが得られ、遺伝子診断が可能となっている。本年度は、DNA診断のための詳細な手抜マニュアルを作製した。また、網膜色素変性症のDNA診断をL1.28プロ-ブを用いて、レ-バ-病の診断をミトコンドリアDNAプロ-ブを用いて行った。グレイアトロフィ-の原因遺伝子であるオルニチンアシノトランスフェラ-ゼの網膜内局在について調べた。また、網膜視細胞に特異的な遺伝子であるMEKA cDNAをクロ-ニングし、その蛋白質の諸性質を明らかにした。錯体細胞に特異的なvisinin cDNAのクロ-ニングも行い、これがカルシウム結合蛋白質であることを明らかにした。遺伝子診断を行うときは、その原因遺伝子が明らかな場合は、疾患のDNAから直接診断できるが、原因遺伝子が明らかでない場合は、その近くの適当なプロ-ブを用いることになる。その場合はリンケ-ジアナリシスが必要である。遺伝性網膜疾患の場合、遺伝様式の明らかな大きな家系を見つけることが大変困難であることが分かった。DNA診断をする場合には、原因遺伝子の分かったプロ-ブを使用して行うべきであり、なるべくリンケ-ジアナリシスにたよらないことが望ましい。また、眼科医自らが、DNA診断を行うことが望まれる。この研究班が始まって以来、眼科領域で、遺伝子への関心が高まったことは、大きな成果であった。 | |||||
| 抄録 | ||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||
| 内容記述 | The retina has many hereditary diseases compared to other tissues. Recently the locus genes or the genes close to the locus have been isolated such as L1.28 for retinitis pigmentosa, red, blue and green genes for color blindness, ornithine aminotransferase for Gray's atrophy, mitochondrial DNA for Leber's disease, Opsin for night blindness, Rb gene for retinoblastoma. Diagnosis by restriction fragment polymorphism(RFP) was applied to retinitis pigmentosa and Leber's disease using L1.28 and mitochondrial DNA probes, respectively. The distribution of ornithine aminotransferase which is a locus gene of Gray' atrophy was studied immunohistochemically in the retinas. The structures and functions of two retina-specific CDNAs (MEKA and visinin) were studied and it was found that MEKA protein is associated with beta- and gamma- subunits of transducin, and visinin is a calciumbinding protein in the cone cells. Pigment epithelium-specific cDNA clone (MM115) was also isolated and it had a protease inhibitory activity. It is suggested that a clinician should perform the DNA-diagnosis for himself and use the locus DNA for a probe, not a probe which needs the linkage analysis. | |||||
| 内容記述 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 研究課題/領域番号:62870071, 研究期間(年度):1987 – 1989 | |||||
| 内容記述 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 出典：研究課題「遺伝性網膜疾患のDNA診断と標準化」課題番号62870071 （KAKEN：科学研究費助成事業データベース（国立情報学研究所）） （https://kaken.nii.ac.jp/ja/report/KAKENHI-PROJECT-62870071/628700711989kenkyu_seika_hokoku_gaiyo/）を加工して作成 |
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| 著者版フラグ | ||||||
| 出版タイプ | AM | |||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa | |||||
| 関連URI | ||||||
| 識別子タイプ | URI | |||||
| 関連識別子 | https://kaken.nii.ac.jp/ja/search/?kw=40094445 | |||||
| 関連名称 | https://kaken.nii.ac.jp/ja/search/?kw=40094445 | |||||
| 関連URI | ||||||
| 識別子タイプ | URI | |||||
| 関連識別子 | https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-62870071/ | |||||
| 関連名称 | https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-62870071/ | |||||
| 関連URI | ||||||
| 識別子タイプ | URI | |||||
| 関連識別子 | https://kaken.nii.ac.jp/ja/report/KAKENHI-PROJECT-62870071/628700711989kenkyu_seika_hokoku_gaiyo/ | |||||
| 関連名称 | https://kaken.nii.ac.jp/ja/report/KAKENHI-PROJECT-62870071/628700711989kenkyu_seika_hokoku_gaiyo/ | |||||
