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神経筋疾患の遺伝子学的研究: 慢性脊髄性筋萎縮症を中心に
https://doi.org/10.24517/00067718
https://doi.org/10.24517/000677188d33f423-12c6-4309-aa02-3c930bc4e076
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
|---|---|---|
HO-PR-MATSUBARA-S-kaken 2016-2p.pdf (156.6 kB)
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.png)
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| Item type | 報告書 / Research Paper(1) | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2022-11-28 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | 神経筋疾患の遺伝子学的研究: 慢性脊髄性筋萎縮症を中心に | |||||
| 言語 | ||||||
| 言語 | jpn | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_18ws | |||||
| 資源タイプ | research report | |||||
| ID登録 | ||||||
| ID登録 | 10.24517/00067718 | |||||
| ID登録タイプ | JaLC | |||||
| 著者 |
松原, 四郎
× 松原, 四郎 |
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| 提供者所属 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 金沢大学医学部附属病院 | |||||
| 書誌情報 |
昭和63(1988)年度 科学研究費補助金 一般研究(C) 研究課題概要 en : 1988 Research Preject Summary 巻 1987 – 1988, p. 2p., 発行日 2016-04-21 |
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| 抄録 | ||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||
| 内容記述 | 1.DXYSIプローブを用いた日本人における多型の解析 神経筋疾患をもたない日本人男女14名の末梢血白血球よりDNAを分離した。これを制限酵素TaqIで処理した後、アガロースゲル電気泳動しサザン法で予めアイソトープで標識したプローブDXYSIとハイブリダイズした。その結果、男性では14.6kbのバンドが共通して認められ、くわえて10.6kbまたは11.8kbのバンドが観察された。一方女性では11.8kbまたは10.6kbと11.8kbの両者が認められた。男性では10.6kbのバントを有する者と11.8kbを示す者の比は5:3であった。一本のバントを示す女性をホモ、二本のバンドの者をヘテロと呼ぶと、女性のホモとヘテロの比は1:1となった。日本人で得たこの結果は欧米人の同様の研究の成績とほぼ一致し、14.6kbの断片は男性のみに見られY染色体に由来、10.6kbと10.8kbの断片はX染色体に由来し、多型を示すと考えられた。従ってDXYSIをプローブとしてTaqI digestionと組み合わせて行う遺伝子解析は、欧米人と同様日本人でも有用と思われた。 2.DXYSIプローブによる球脊髄性筋萎縮症の家系分析 上記と同様の方法で慢性脊髄性筋萎縮症、特にその中でもX染色体性劣性遺伝を示す球脊髄性筋萎縮症(Kennedy-Alter-Sung症候群)の2家系について現在遺伝子解析を進めている。少なくとも一部で疾患の発現とX染色体由来のDXYSIプローブで検知されるRFLP(restriction fragment length polymorphism)の発現が一致する例が見られている。 3.パルスフィールド電気泳動法による巨大DNAの解析 アガロースに包埋した状態でDNAの精製と制限酵素(SfiI、XhoIなど)により処理を行い電気泳動した。現在正常人白血球で行っている。 |
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| 内容記述 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 研究課題/領域番号:62570364, 研究期間(年度):1987 – 1988 | |||||
| 内容記述 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 出典：研究課題「神経筋疾患の遺伝子学的研究:慢性脊髄性筋萎縮症を中心に:」課題番号62570364 （KAKEN：科学研究費助成事業データベース（国立情報学研究所）） （https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-62570364/）を加工して作成 |
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| 著者版フラグ | ||||||
| 出版タイプ | AM | |||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa | |||||
| 関連URI | ||||||
| 識別子タイプ | URI | |||||
| 関連識別子 | https://kaken.nii.ac.jp/ja/search/?kw=00143884 | |||||
| 関連名称 | https://kaken.nii.ac.jp/ja/search/?kw=00143884 | |||||
| 関連URI | ||||||
| 識別子タイプ | URI | |||||
| 関連識別子 | https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-62570364/ | |||||
| 関連名称 | https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-62570364/ | |||||
