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エクソームシーケンスを用いた新規高比重リポ蛋白代謝制御因子の発見とその機能解析
https://doi.org/10.24517/00050950
https://doi.org/10.24517/00050950adfbe350-8d81-4342-9464-bc9ab6f2e713
名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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ME-PR-KAWASHIRI-M-kaken 2019-6p.pdf (197.5 kB)
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Item type | 報告書 / Research Paper(1) | |||||
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公開日 | 2020-04-24 | |||||
タイトル | ||||||
タイトル | エクソームシーケンスを用いた新規高比重リポ蛋白代謝制御因子の発見とその機能解析 | |||||
タイトル | ||||||
言語 | en | |||||
タイトル | Discovery and mechanistic analysis of a novel molecule associated with high-density lipoprotein metabolism using whole exome sequencing | |||||
言語 | ||||||
言語 | jpn | |||||
資源タイプ | ||||||
資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_18ws | |||||
資源タイプ | research report | |||||
ID登録 | ||||||
ID登録 | 10.24517/00050950 | |||||
ID登録タイプ | JaLC | |||||
著者別表示 |
Kawashiri, Masaaki
× Kawashiri, Masaaki |
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書誌情報 |
平成30(2018)年度 科学研究費補助金 基盤研究(C) 研究成果報告書 en : 2018 Fiscal Year Final Research Report 巻 2015-04-01 - 2019-03-31, p. 6p., 発行日 2019-05-26 |
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出版者 | ||||||
出版者 | 金沢大学医薬保健研究域医学系 | |||||
抄録 | ||||||
内容記述タイプ | Abstract | |||||
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抄録 | ||||||
内容記述タイプ | Abstract | |||||
内容記述 | The causal genes of 2 cases with extreme hypo-HDL-cholesterolemia (2mg/dL, 6mg/dL) and single case with extreme hyper-HDL-cholesterolemia (170mg/dL) were analyzed by whole exome sequencing. The causes of both of hypo-HDL-cholesterolemia were compound heterozygosity of ABCA1 gene (c.6230C>A/c.6137G>A and c.2842G>A/c.1130C>T). The potential causal gene of the extreme hyper-HDL-cholesterolemia supposed to be "molecule X". The gene was introduced into HEK293 cells. The cholesterol efflux capacity of "molecule X" was not different from that of controls, which suggested the hyper-HDL-cholesterolemia of this index case was not due to increased cholesterol efflux capacity. | |||||
内容記述 | ||||||
内容記述タイプ | Other | |||||
内容記述 | 研究課題/領域番号:15K09118, 研究期間(年度):2015-04-01 - 2019-03-31 | |||||
内容記述 | ||||||
内容記述タイプ | Other | |||||
内容記述 | 出典:研究課題「エクソームシーケンスを用いた新規高比重リポ蛋白代謝制御因子の発見とその機能解析」課題番号15K09118 (KAKEN:科学研究費助成事業データベース(国立情報学研究所)) (https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-15K09118/15K09118seika/)を加工して作成 |
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著者版フラグ | ||||||
出版タイプ | AM | |||||
出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa | |||||
関連URI | ||||||
識別子タイプ | URI | |||||
関連識別子 | https://kaken.nii.ac.jp/search/?qm=90345637 | |||||
関連名称 | https://kaken.nii.ac.jp/search/?qm=90345637 | |||||
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