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女性ダノン病iPS細胞由来心筋を用いたXISTの役割と遺伝子治療の可能性について
https://doi.org/10.24517/00054526
https://doi.org/10.24517/000545267100e412-6f19-4d28-a506-88cfec570b7d
名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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HO-PR-YOSHIDA-S-kaken 2019-4p.pdf (434.4 kB)
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Item type | 報告書 / Research Paper(1) | |||||
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公開日 | 2020-04-23 | |||||
タイトル | ||||||
タイトル | 女性ダノン病iPS細胞由来心筋を用いたXISTの役割と遺伝子治療の可能性について | |||||
タイトル | ||||||
言語 | en | |||||
タイトル | Characteristics of induced pluripotent stem cells from clinically divergent female monozygotic twins with Danon disease | |||||
言語 | ||||||
言語 | jpn | |||||
資源タイプ | ||||||
資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_18ws | |||||
資源タイプ | research report | |||||
ID登録 | ||||||
ID登録 | 10.24517/00054526 | |||||
ID登録タイプ | JaLC | |||||
著者別表示 |
Yoshida, Shohei
× Yoshida, Shohei |
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書誌情報 |
平成30(2018)年度 科学研究費補助金 若手研究(B) 研究成果報告書 en : 2018 Fiscal Year Final Research Report 巻 2016-04-01 - 2019-03-31, p. 4p., 発行日 2019-06-24 |
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出版者 | ||||||
出版者 | 金沢大学附属病院循環器内科 | |||||
抄録 | ||||||
内容記述タイプ | Abstract | |||||
内容記述 | 難治性心筋疾患であるダノン病の女性患者よりiPS細胞を樹立し、心筋細胞へ分化させた。分化した心筋はダノン病特有の表現型を持つ細胞と持たない細胞に分けることができ、その原因はダノン病の異常分子であるLAMP2が発現しているかしていないかであることを確認した。この2種類のiPS細胞が作成される理由がX染色体の不活性化の際によるものであることを、ヒトアンドロゲンレセプター抗体のCAGリピート数を用いて解明した。 | |||||
抄録 | ||||||
内容記述タイプ | Abstract | |||||
内容記述 | We successfully established two sets of induced pluripotent stem cell(iPSC) lines and iPSC derived cardiomyocyte(iPSC-CMs) subseqently, that expressed either wild-type or mutant LAMP2 allele from female with danon disease, of which only the populations expressing mutant LAMP2 showed autophagic failure. By means of androgen receptor methylation assays, we revealed that the XCI patterns of the iPSCs elucidate the LAMP2 expression and subsequent in vitro phenotype. The in vitro characteristics of generated iPSCs and iPSC-CMs did not rely on the clinical phenotype. | |||||
内容記述 | ||||||
内容記述タイプ | Other | |||||
内容記述 | 研究課題/領域番号:16K19632, 研究期間(年度):2016-04-01 - 2019-03-31 | |||||
内容記述 | ||||||
内容記述タイプ | Other | |||||
内容記述 | 出典:研究課題「女性ダノン病iPS細胞由来心筋を用いたXISTの役割と遺伝子治療の可能性について」課題番号16K19632 (KAKEN:科学研究費助成事業データベース(国立情報学研究所)) (https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-16K19632/16K19632seika/)を加工して作成 |
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著者版フラグ | ||||||
出版タイプ | AM | |||||
出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa | |||||
関連URI | ||||||
識別子タイプ | URI | |||||
関連識別子 | https://kaken.nii.ac.jp/search/?qm=30623657 | |||||
関連名称 | https://kaken.nii.ac.jp/search/?qm=30623657 | |||||
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