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CADASIL with a Novel Mutation in Exon 7 of NOTCH3 (C388Y)
http://hdl.handle.net/2297/24036
http://hdl.handle.net/2297/24036f5fa25e3-50c9-4455-a0e9-eae8b614f1ba
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
|---|---|---|
ME-PR-YAMADA-M-981.pdf (477.2 kB)
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| Item type | 学術雑誌論文 / Journal Article(1) | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2017-10-03 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | CADASIL with a Novel Mutation in Exon 7 of NOTCH3 (C388Y) | |||||
| 言語 | ||||||
| 言語 | eng | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||
| 資源タイプ | journal article | |||||
| 著者 |
Ishida, Chiho
× Ishida, Chiho× Sakajiri, Ken-ichi× Yoshita, Mitsuhiro× Joutel, Anne× Cave-Riant, Florence× Yamada, Masahito |
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| 提供者所属 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 金沢大学医薬保健研究域医学系 | |||||
| 書誌情報 |
Internal Medicine 巻 45, 号 16, p. 981-985, 発行日 2006-01-01 |
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| ISSN | ||||||
| 収録物識別子タイプ | ISSN | |||||
| 収録物識別子 | 0918-2918 | |||||
| NCID | ||||||
| 収録物識別子タイプ | NCID | |||||
| 収録物識別子 | AA10827774 | |||||
| DOI | ||||||
| 関連タイプ | isIdenticalTo | |||||
| 識別子タイプ | DOI | |||||
| 関連識別子 | 10.2169/internalmedicine.45.1692 | |||||
| 出版者 | ||||||
| 出版者 | The Japanese Society of Internal Medicine = 日本内科学会 | |||||
| 抄録 | ||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||
| 内容記述 | We report a 38-year-old Japanese woman who had cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) with a novel mutation (TGT to TAT) at nucleotide position 1241 (C388Y) in exon 7 of the Notch3 gene (NOTCH3). Immunostaining of a skin biopsy with a Notch3 monoclonal antibody is a beneficial method for the screening of CADASIL, particularly in the case of rare mutations outside the mutation hotspots in NOTCH3 as shown in this patient. | |||||
| 権利 | ||||||
| 権利情報 | Copyright (c) 2006 by The Japanese Society of Internal Medicine | |||||
| 著者版フラグ | ||||||
| 出版タイプ | VoR | |||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |||||
| 関連URI | ||||||
| 識別子タイプ | URI | |||||
| 関連識別子 | http://www.jstage.jst.go.jp/article/internalmedicine/45/16/45_981/_article | |||||
