WEKO3
アイテム
ヒト造精機能障害に関わる分子基盤の全容解明を目指した統合的ゲノム・エピゲノム解析
https://doi.org/10.24517/00051818
https://doi.org/10.24517/00051818b6f8339e-ea9f-43ec-a714-447ad3e5be72
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
|---|---|---|
ME-PR-TAJIMA-A-kaken 2018-5p.pdf (199.3 kB)
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.png)
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| アイテムタイプ | 報告書 / Research Paper(1) | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2019-04-22 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | ヒト造精機能障害に関わる分子基盤の全容解明を目指した統合的ゲノム・エピゲノム解析 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | Integrated genomic and epigenomic analysis to understand the molecular bases for defects in spermatogenesis in humans | |||||
| 言語 | en | |||||
| 言語 | ||||||
| 言語 | jpn | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_18ws | |||||
| 資源タイプ | research report | |||||
| ID登録 | ||||||
| ID登録 | 10.24517/00051818 | |||||
| ID登録タイプ | JaLC | |||||
| 著者 |
田嶋, 敦
× 田嶋, 敦 |
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| 提供者所属 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 金沢大学医薬保健研究域医学系 | |||||
| 書誌情報 |
平成29(2017)年度 科学研究費補助金 基盤研究(B) 研究成果報告書 en : 2017 Fiscal Year Final Research Report 巻 2015-04-01 - 2018-03-31, p. 5p., 発行日 2015-05-25 |
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| 抄録 | ||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||
| 内容記述 | 日本の特発性非閉塞性無精子症患者の全遺伝子エクソンの変異解析（エクソーム解析）や、精巣におけるエピジェネティック制御(DNAメチル化およびヒストン修飾)パターン分析などの多面的オミックス解析から、種々のタイプの変異（新生突然変異、エピゲノム変異、遺伝的リスクSNPなど）が蓄積する遺伝子が存在しうることが明らかになり、「不妊症ホットスポット遺伝子」候補を見いだした。また、ゲノムワイド関連解析から、健常日本人男性の精子運動率の個人差に関わる遺伝要因としてERBB4 (erb-b2 receptor tyrosine kinase 4)遺伝子SNP (rs3791686)を新たに同定した。 | |||||
| 抄録 | ||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||
| 内容記述 | Integrated genomic and epigenomic analyses including whole-exome sequencing analysis in Japanese patients with idiopathic nonobstructive azoospermia and testicular epigenomic analysis helped us identify candidate “hot spot” genes that harbored various types of mutations (such as genetic and epigenetic mutations). In a two-staged genome-wide association study of sperm motility in Japanese males, furthermore, a single nucleotide polymorphism rs3791686 in ERBB4 on chromosome 2q34 was identified as a novel locus for sperm motility. | |||||
| 内容記述 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 研究課題/領域番号:15H04320, 研究期間(年度):2015-04-01 - 2018-03-31 | |||||
| 内容記述 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 出典：研究課題「ヒト造精機能障害に関わる分子基盤の全容解明を目指した統合的ゲノム・エピゲノム解析」課題番号15H04320 （KAKEN：科学研究費助成事業データベース（国立情報学研究所）） （https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-15H04320/15H04320seika/)を加工して作成 |
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| 著者版フラグ | ||||||
| 出版タイプ | AM | |||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa | |||||
| 関連URI | ||||||
| 識別子タイプ | URI | |||||
| 関連識別子 | https://kaken.nii.ac.jp/search/?qm=10396864 | |||||
| 関連名称 | https://kaken.nii.ac.jp/search/?qm=10396864 | |||||
| 関連URI | ||||||
| 識別子タイプ | URI | |||||
| 関連識別子 | https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-15H04320/ | |||||
| 関連名称 | https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-15H04320/ | |||||
| 関連URI | ||||||
| 識別子タイプ | URI | |||||
| 関連識別子 | https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-15H04320/15H04320seika/ | |||||
| 関連名称 | https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-15H04320/15H04320seika/ | |||||
