WEKO3
アイテム
網羅的遺伝子解析による新規LDLコレステロール代謝関連分子Xの発見とその機能解析
https://doi.org/10.24517/00059340
https://doi.org/10.24517/000593405d421746-a273-4caf-a8af-b216e68cec24
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
|---|---|---|
HO-PR-TADA-H-kaken 2019-4p.pdf (169.3 kB)
|
.png)
|
| アイテムタイプ | 報告書 / Research Paper(1) | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2020-10-01 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | 網羅的遺伝子解析による新規LDLコレステロール代謝関連分子Xの発見とその機能解析 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | Identification and functional analysis for molecule X via comprehensive genetic analysis | |||||
| 言語 | en | |||||
| 言語 | ||||||
| 言語 | jpn | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_18ws | |||||
| 資源タイプ | research report | |||||
| ID登録 | ||||||
| ID登録 | 10.24517/00059340 | |||||
| ID登録タイプ | JaLC | |||||
| 著者 |
多田, 隼人
× 多田, 隼人 |
|||||
| 提供者所属 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 金沢大学附属病院 | |||||
| 書誌情報 |
平成30(2018)年度 科学研究費補助金 若手研究(B) 研究成果報告書 en : 2018 Fiscal Year Final Research Report 巻 2016-04-01 – 2019-03-31, p. 4p., 発行日 2019-06-03 |
|||||
| 抄録 | ||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||
| 内容記述 | 現時点では劣性遺伝性疾患の原因分子とされる有害遺伝子変異（ABCG5遺伝子、ABCG8遺伝子、アポE遺伝子、LDLRAP1遺伝子）の集積を確認し（約10％の症例）、これらの遺伝子変異の存在により、LDLコレステロール値上昇や冠動脈疾患のリスクが高まることを示すことができた。現在家族性高コレステロール血症の原因遺伝子とされる、LDL受容体遺伝子、アポB遺伝子、PCSK9遺伝子に加えて、ABCG5遺伝子、ABCG8遺伝子、アポE遺伝子、LDLRAP1遺伝子の有害変異の存在を調査することにより、さらなる冠動脈疾患高リスク患者の抽出が可能であることを見出した。 | |||||
| 抄録 | ||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||
| 内容記述 | We found that rare as well as deleterious mutations in genes known as causative genes for recessive lipid disorders were associated with increased LDL cholesterol level among Japanese patients with hyper LDL cholesterolemia. | |||||
| 内容記述 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 研究課題/領域番号:16K19394, 研究期間(年度):2016-04-01 – 2019-03-31 | |||||
| 内容記述 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 出典：研究課題「網羅的遺伝子解析による新規LDLコレステロール代謝関連分子Xの発見とその機能解析」課題番号16K19394 （KAKEN：科学研究費助成事業データベース（国立情報学研究所）） （https://kaken.nii.ac.jp/ja/report/KAKENHI-PROJECT-16K19394/16K19394seika/）を加工して作成 |
|||||
| 著者版フラグ | ||||||
| 出版タイプ | AM | |||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa | |||||
| 関連URI | ||||||
| 識別子タイプ | URI | |||||
| 関連識別子 | https://kaken.nii.ac.jp/ja/search/?kw=90623653 | |||||
| 関連名称 | https://kaken.nii.ac.jp/ja/search/?kw=90623653 | |||||
| 関連URI | ||||||
| 識別子タイプ | URI | |||||
| 関連識別子 | https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-16K19394/ | |||||
| 関連名称 | https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-16K19394/ | |||||
| 関連URI | ||||||
| 識別子タイプ | URI | |||||
| 関連識別子 | https://kaken.nii.ac.jp/ja/report/KAKENHI-PROJECT-16K19394/16K19394seika/ | |||||
| 関連名称 | https://kaken.nii.ac.jp/ja/report/KAKENHI-PROJECT-16K19394/16K19394seika/ | |||||
