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家族性高脂血症のアポ蛋白BおよびEの遺伝子DNAに関する研究
https://doi.org/10.24517/00068051
https://doi.org/10.24517/0006805167d106e2-fa23-43bf-8088-61ecde588e72
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
|---|---|---|
ME-PR-MABUCHI-H-kaken 1989-2p.pdf (108.4 kB)
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.png)
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| Item type | 報告書 / Research Paper(1) | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2022-11-07 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | 家族性高脂血症のアポ蛋白BおよびEの遺伝子DNAに関する研究 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | Studies on apolipoprotein B and E genes in familial hyperlipidemias | |||||
| 言語 | en | |||||
| 言語 | ||||||
| 言語 | jpn | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_18ws | |||||
| 資源タイプ | research report | |||||
| ID登録 | ||||||
| ID登録 | 10.24517/00068051 | |||||
| ID登録タイプ | JaLC | |||||
| 著者 |
馬渕, 宏
× 馬渕, 宏 |
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| 著者別表示 |
Mabuchi, Hiroshi
× Mabuchi, Hiroshi |
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| 提供者所属 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 金沢大学医学部 | |||||
| 書誌情報 |
昭和61(1986)年度 科学研究費補助金 一般研究(B) 研究成果報告書概要 en : 1986 Fiscal Year Final Research Report Summary 巻 1985 – 1986, p. 2p., 発行日 1989-03-29 |
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| 抄録 | ||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||
| 内容記述 | 1.ApoE遺伝子の研究:ApoEのアミノ酸配列218-222番に相当する14塩基対のオリゴヌクレオチドをプローブとし、ヒト肝cDNAライブラリーよりApoEcDNAクローン(pAPCE7)を得た。ApoE欠損症患者の白血球より採取したDNAを制限酵素で切断し、サザーンブロッテイングのDNA断片を検討した。患者および正常者ともEcoRIで1.9kb、BamHIでは1.2kbバンドを認めた。このことよりApoE欠損症ではApoE遺伝子の大きな欠損や挿入などがないと考えられた。2.LDLレセプターの遺伝子の研究:LDLレセブター(LDLR)のcDNA3´末端側1.9kbのpLDLR-2HH1と、full lengthのpLDLR-3×S1をプローブとして家族性高コレステロール血症(FH)および正常者のLDLR遺伝子多型性を検討した。PvuIIで切断がおこらないalleleAと切断がおこるBが認められ、FHと正常者のABの頻度はそれぞれ0.88、0.13と0.92、0.08で両者間に差がなかった。2例(SO、KY)のFH患者で約6Kb短い異常遺伝子断片が見い出された。いくつかの制限酵素により、エクソン15を含む約6kbの欠損と考えられた。KYの家系11列中6例に高コレステロール血症を認め、これらの全例に異常遺伝子が認められた。一方正コレステロール血症の5例では、このような異常遺伝子は1例も見い出されなかった。SOの家系でも高コレステロール血症を示す2例(MT、CM)で異常遺伝子が見い出された。MT、CMの新生児臍帯血コレステロール(正常の59±14mg/dl)はそれぞれ78、51mg/dlであった。MTの新生児は異常遺伝子が認められFHと診断できた。この異常LDLR遺伝子を持つ症例をFH_<TONAMI>と命名した。 | |||||
| 抄録 | ||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||
| 内容記述 | To probe a human adult liver cDNA library for apo-E cDNA clones, an oligonucleotide corresponding to apo E amino acids 218 to 222 was synthesized. One of 8 apoE cDNA clone (pAPOE7) was used as an apo E DNA probe for study of genomic DNA from a patient with apo E deficiency. Five micrograms of genomic DNA of apo E deficiency patient digested with Hind III or EcoRI, produced hybridization bands of approximately 1.9 and 12 Kb, respectively. The sizes of the hybridization bands were the same for normal controls and the proband's DNA. Full length cDNA (pLDLR-3) and partial cDNA (pLDLR-2HHI) for human LDL receptor (LDlR) were used as LDLR DNA probes for studying genomic DNA from patients with familial hypercholesterolemia (FH) and normal subjects. Restriction fragment length polymorphism (RFLP) study of LDLR by PvuII showed allele A (16.5kb and 3.5kb) and allele B (14.0kb, 3.5kb and 2.5kb). The frequencies of the RFLP were determined in 28 FH patients and 13 normal subjects. The frequencies of allele A and B in FH and normal subjects were 0.08 and 0.13, and 0.72 and 0.08, respectively. Two patients (K.Y. and S.O.) with FH showed an abnormal fragment pattern of LDLR gene. After digestions with various restriction enzymes, we considered that these two patients had a common mutant LDLR allele that had a 6kb deletion, and the deletion encompassed an area near the 5' end of exon 15 up to the Hind III site in intron 15. The FH phenotype and the abnormal fragment of LDLR completely cosegregated in all the 11 members of the family of K.Y. In the family of S.O, S.O and her two daughters (M.T. and C.M.) with FH showed an abnormal gragment of LDLR gene. The serum cholesterol levels of M.T.'s baby was 78 mg/dl. On Southern blotting analysis, the baby revealed an abnormal 10.5kb fragment. On the other hand, C.M.'s baby was normocholesterolemic (51 mg/dl) and showed no abnormal LDLR gene and was diagnosed as normal subject. We designated the patients with this new mutant gene as "FH-Tonami". |
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| 内容記述 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 研究課題/領域番号:59480198, 研究期間(年度):1984 – 1986 | |||||
| 内容記述 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 出典：研究課題「家族性高脂血症のアポ蛋白BおよびEの遺伝子DNAに関する研究」課題番号59480198 （KAKEN：科学研究費助成事業データベース（国立情報学研究所）） （https://kaken.nii.ac.jp/ja/report/KAKENHI-PROJECT-59480198/594801981986kenkyu_seika_hokoku_gaiyo/）を加工して作成 |
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| 著者版フラグ | ||||||
| 出版タイプ | AM | |||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa | |||||
| 関連URI | ||||||
| 識別子タイプ | URI | |||||
| 関連識別子 | https://kaken.nii.ac.jp/search/?qm=00019960 | |||||
| 関連名称 | https://kaken.nii.ac.jp/search/?qm=00019960 | |||||
| 関連URI | ||||||
| 識別子タイプ | URI | |||||
| 関連識別子 | https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-59480198/ | |||||
| 関連名称 | https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-59480198/ | |||||
| 関連URI | ||||||
| 識別子タイプ | URI | |||||
| 関連識別子 | https://kaken.nii.ac.jp/ja/report/KAKENHI-PROJECT-59480198/594801981986kenkyu_seika_hokoku_gaiyo/ | |||||
| 関連名称 | https://kaken.nii.ac.jp/ja/report/KAKENHI-PROJECT-59480198/594801981986kenkyu_seika_hokoku_gaiyo/ | |||||
