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アラジール症候群の家系のjagged1遺伝子異常の同定と臨床病型の検討
http://hdl.handle.net/2297/4551
http://hdl.handle.net/2297/45518daa65e0-a1df-4f89-8052-61e05c74b81c
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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C0000002237-009-sato.pdf (1.4 MB)
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| Item type | 紀要論文 / Departmental Bulletin Paper(1) | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2017-10-04 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | アラジール症候群の家系のjagged1遺伝子異常の同定と臨床病型の検討 | |||||
| 言語 | ||||||
| 言語 | jpn | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | ヘテロ接合体 | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | 遺伝子 | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | 優性遺伝子 | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | 隔離症 | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | 肝硬変-胆汁性 | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | 腎臓疾患 | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | 膜蛋白質 | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | Alagille症候群(病因,遺伝学) | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | 顔貌 | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | フレームシフト変異 | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | Notch1 ReceptorHaploinsufficiency | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | Jagged1 Protein | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | ヒト | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | 成人(19～44) | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | 女 | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||
| 資源タイプ | departmental bulletin paper | |||||
| 著者 |
佐藤, 広隆
× 佐藤, 広隆 |
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| 提供者所属 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 金沢大学医系研究循環医 | |||||
| 書誌情報 |
金沢大学十全医学会雑誌 巻 111, 号 1, p. 66-73, 発行日 2002-02-01 |
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| ISSN | ||||||
| 収録物識別子タイプ | ISSN | |||||
| 収録物識別子 | 0022-7226 | |||||
| NCID | ||||||
| 収録物識別子タイプ | NCID | |||||
| 収録物識別子 | AN00044397 | |||||
| その他の識別子 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 2002211576 | |||||
| 抄録 | ||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||
| 内容記述 | アラジール症候群(AGS)家系におけるjaggeld 1遺伝子の解析と臨床病型を検討した.AGS家系の発端者に,これまで報告されていない変異2556insGTGCを見出した.同変異によって,早期終始コドンが生成され,疾患起因性と考えられた.同一の変異は,発端者の母親と兄にも認められた.同一変異を有していても,発端者,母親,兄の臨床病型は著しく異なっていた.本家系では,比較的頻度が低いと考えられている腎病変が顕著であった | |||||
| 内容記述 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 原著論文/症例報告 | |||||
