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X連鎖無γ-グロブリン血症2家系におけるブルトン型チロシンキナーゼ遺伝子異常の解析
http://hdl.handle.net/2297/9189
http://hdl.handle.net/2297/918986782768-2331-4fca-b3b8-01881a94348c
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
|---|---|---|
AN00044397-105-012.pdf (2.0 MB)
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| Item type | 紀要論文 / Departmental Bulletin Paper(1) | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2017-10-04 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | X連鎖無γ-グロブリン血症2家系におけるブルトン型チロシンキナーゼ遺伝子異常の解析 | |||||
| 言語 | ||||||
| 言語 | jpn | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | Protein-Tyrosine Kinase | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | 遺伝子 | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | X染色体 | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | 変異 | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | 無ガンマグロブリン血症(発生学・遺伝学) | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | 連鎖(遺伝学) | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | Agammaglobulinaemia Tyrosine Kinase | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | ヒト | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||
| 資源タイプ | departmental bulletin paper | |||||
| 著者 |
新井田, 要
× 新井田, 要 |
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| 提供者所属 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 金沢大学 医 小児科 | |||||
| 書誌情報 |
金沢大学十全医学会雑誌 巻 105, 号 1, p. 121-135, 発行日 1996-02-01 |
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| ISSN | ||||||
| 収録物識別子タイプ | ISSN | |||||
| 収録物識別子 | 0022-7226 | |||||
| NCID | ||||||
| 収録物識別子タイプ | NCID | |||||
| 収録物識別子 | AN00044397 | |||||
| その他の識別子 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 1996229212 | |||||
| 出版者 | ||||||
| 出版者 | 金沢大学十全医学会 | |||||
| 抄録 | ||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||
| 内容記述 | XLA2家系に対しBtk遺伝子異常の解析を行った. 1)家系1においてはBtk遺伝子の翻訳領域,一部のプロモーター領域を含む5'非翻訳領域,3'非翻訳領域,イントロン10内の調節領域のいずれにも変異は認められなかった.しかし,CRT-PCRの結果Btk遺伝子の発現量は正常の1/8に低下しておりBtk遺伝子の転写に障害があるものと考えられた.この結果はBtk遺伝子の未知の調節領域の変異の可能性を示唆する. 2)家系2においてはエクソン16のスプライスドナーに1塩基置換があり,このため,mRNAのスプライス異常をきたし60bpの挿入が生じていた.この変異の為,エクソン16以降にフレームシフトを生じBtkタンパクの早期翻訳終結が生じた.CRT-PCRの結果Btk遺伝子の発現量は正常の1/32に低下していたが,これはスプライス異常をきたしたmRNAが不安定である為と解釈された | |||||
| 著者版フラグ | ||||||
| 出版タイプ | VoR | |||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |||||
