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アイテム
次世代シークエンサーを用いた家族性肥大型心筋症の新たな病態発症メカニズムの解明
https://doi.org/10.24517/00055840
https://doi.org/10.24517/0005584016214e85-0ee5-4ad2-9ec5-38a701b16ab0
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
|---|---|---|
HO-PR-NOMURA-A-kaken 2019-6p.pdf (647.7 kB)
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.png)
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| Item type | 報告書 / Research Paper(1) | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2020-05-15 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | 次世代シークエンサーを用いた家族性肥大型心筋症の新たな病態発症メカニズムの解明 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | Deciphering Novel Disease Mechanism in Familial Hypertrophic Cardiomyopathy | |||||
| 言語 | en | |||||
| 言語 | ||||||
| 言語 | jpn | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_18ws | |||||
| 資源タイプ | research report | |||||
| ID登録 | ||||||
| ID登録 | 10.24517/00055840 | |||||
| ID登録タイプ | JaLC | |||||
| 著者 |
野村, 章洋
× 野村, 章洋 |
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| 書誌情報 |
平成30(2018)年度 科学研究費補助金 若手研究(B) 研究成果報告書 en : 2018 Fiscal Year Final Research Report 巻 2017-04-01 - 2019-03-31, p. 6p., 発行日 2019-06-04 |
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| 出版者 | ||||||
| 出版者 | 金沢大学附属病院先端医療開発センター | |||||
| 抄録 | ||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||
| 内容記述 | 本研究は、これまで原因遺伝子変異が不明であった肥大型心筋症患者に対し、DNAおよびRNAシークエンスを組み合わせることで、新たな肥大型心筋症の疾患発症機序を解明することを目的とした。 本研究において、微小心筋生検検体より効率的にRNAを抽出し発現解析を行う方法を樹立した。肥大型心筋症8名において同方法を用いた解析を行ったが、今回の検討では明らかなスプライス変異・異常に伴う肥大型心筋症発症機序を証明できなかった。今後、解析対象となる肥大型心筋症患者を数十から数百に増やして、同様の検討を続けたい。 |
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| 抄録 | ||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||
| 内容記述 | The aim of this study was to elucidate a novel pathogenesis mechanism of hypertrophic cardiomyopathy (HCM) by omics analyses combining DNA- and RNA-sequences in patients whose causal genetic mutations had not yet detected. In this study, we established a method to extract messenger RNAs from micro myocardial biopsy specimens. I applied this method with omics approach (combining DNA and RNA sequencing data together) to eight patients with HCM. However, we could not prove the novel mechanism of HCM with regard to splice variants that altered the targeted gene expression. I will increase the number of HCM participants applying this method to detect the splice altering variant-induced HCM. |
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| 内容記述 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 研究課題/領域番号:17K15772, 研究期間(年度):2017-04-01 - 2019-03-31 | |||||
| 内容記述 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 出典：研究課題「次世代シークエンサーを用いた家族性肥大型心筋症の新たな病態発症メカニズムの解明」課題番号17K15772 （KAKEN：科学研究費助成事業データベース（国立情報学研究所）） （https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-17K15772/17K15772seika/）を加工して作成 |
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| 著者版フラグ | ||||||
| 出版タイプ | AM | |||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa | |||||
| 関連URI | ||||||
| 識別子タイプ | URI | |||||
| 関連識別子 | https://kaken.nii.ac.jp/search/?qm=30707542 | |||||
| 関連名称 | https://kaken.nii.ac.jp/search/?qm=30707542 | |||||
| 関連URI | ||||||
| 識別子タイプ | URI | |||||
| 関連識別子 | https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-17K15772/ | |||||
| 関連名称 | https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-17K15772/ | |||||
| 関連URI | ||||||
| 識別子タイプ | URI | |||||
| 関連識別子 | https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-17K15772/17K15772seika/ | |||||
| 関連名称 | https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-17K15772/17K15772seika/ | |||||
