WEKO3
アイテム
遺伝性不整脈の新規原因遺伝子検索およびゼブラフィッシュを用いた不整脈重症度評価（国際共同研究強化）
https://doi.org/10.24517/00059225
https://doi.org/10.24517/000592259db2dbb0-62b4-46a7-886d-835f2a4beee9
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
|---|---|---|
HO-PR-HAYASHI-K-kaken 2019-6p.pdf (103.8 kB)
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.png)
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| アイテムタイプ | 報告書 / Research Paper(1) | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2020-10-01 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | 遺伝性不整脈の新規原因遺伝子検索およびゼブラフィッシュを用いた不整脈重症度評価（国際共同研究強化） | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | Gene analysis for novel causative mutations in an inherited arrhythmia and functional study for these mutations using zebrafish(Fostering Joint International Research) | |||||
| 言語 | en | |||||
| 言語 | ||||||
| 言語 | jpn | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_18ws | |||||
| 資源タイプ | research report | |||||
| ID登録 | ||||||
| ID登録 | 10.24517/00059225 | |||||
| ID登録タイプ | JaLC | |||||
| 著者 |
林, 研至
× 林, 研至 |
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| 提供者所属 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 金沢大学附属病院 | |||||
| 書誌情報 |
平成30(2018)年度 科学研究費補助金 国際共同研究加速基金(国際共同研究強化) 研究成果報告書 en : 2018 Fiscal Year Final Research Report 巻 2016 – 2018, p. 6p., 発行日 2019-09-11 |
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| 抄録 | ||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||
| 内容記述 | 突然死を来す先天性QT 延長症候群（LQTS)およびBrugada (BrS) 症候群を含む遺伝性不整脈に対して次世代シーケンサーを用いて網羅的遺伝子解析を行った。その結果、疾患の原因と考えられる遺伝子変異を数多く見出すことができ、その一方で数多くの病的意義の不明な変異を見出した。病的意義の不明な変異に対し、ゼブラフィッシュ胚を用いて機能評価を行い、短期間でその意義を明らかにすることができた。 | |||||
| 抄録 | ||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||
| 内容記述 | We performed candidate gene analysis or whole exome sequence for inherited arrhythmia including long QT syndrome and Brugada syndrome using a next generation sequencer. We identified many variants of uncertain significance (VUS) as well as many causative mutations. We performed functional studies for these VUS using zebrafish embryo and could show functional abnormality of them. | |||||
| 内容記述 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 研究課題/領域番号:15KK0302, 研究期間(年度):2016 – 2018 | |||||
| 著者版フラグ | ||||||
| 出版タイプ | AM | |||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa | |||||
| 関連URI | ||||||
| 識別子タイプ | URI | |||||
| 関連識別子 | https://kaken.nii.ac.jp/ja/search/?kw=00422642 | |||||
| 関連名称 | https://kaken.nii.ac.jp/ja/search/?kw=00422642 | |||||
| 関連URI | ||||||
| 識別子タイプ | URI | |||||
| 関連識別子 | https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-15KK0302/ | |||||
| 関連名称 | https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-15KK0302/ | |||||
| 関連URI | ||||||
| 識別子タイプ | URI | |||||
| 関連識別子 | https://kaken.nii.ac.jp/ja/report/KAKENHI-PROJECT-15KK0302/15KK0302seika/ | |||||
| 関連名称 | https://kaken.nii.ac.jp/ja/report/KAKENHI-PROJECT-15KK0302/15KK0302seika/ | |||||
